სქესობრივი განვითარების დარღვევები

                სქესობრივი განვითარების დარღვევები: კლინიკური მიდგომები

 

დიდი ხნის განმავლობაში, ტერმინი ”ინტერსექსი” გამოიყენებოდა იმ ადამიანების აღსაწერად, რომლებიც ისეთი გენიტალური და რეპროდუქციული ანატომიით დაიბადნენ, რომელიც არაა ცხადი, კაცურია თუ ქალური. დიდი ხანი არ გასულა მას შემდეგ, რაც ტერმინ ინტერსექსთან დაკავშირებული სტიგმის გამო შეწუხებული პაციენტებისა და მშობლების, ისევე, როგორც მკურნალობისა და დიაგნოზის სფეროში აღმოჩენების წყალობით, მის ნაცვლად გამოყენებაში შემოვიდა  ტერმინი ”სქესობრივი განვითარების დარღვევები” (სგდ)[1][2]. მიუხედავად იმისა, რომ ბევრი ადამიანი, რომელსაც სგდ აქვს, არაკლინიკურ გარემოში თავს ინტერსექსად მოიხსენიებს, ტერმინი სგდ უფრო შეეფერება სამედიცინო აღწერილობას. ლესბოსელი, გეი, ბისექსუალი და ტრანსგენდერი (ლგბტ) ადამიანების მსგავსად, ჯანდაცვის სისტემასთან ურთიერთობისას სგდ-ს მქონე ადამიანებიც გრძნობენ სტიგმასა და სირცხვილს. გარდა ამისა, ინტერსექს ადამიანები (ან ადამიანები, რომლებსაც სგდ აქვთ) ზოგიერთმა მიიჩნია ტრანსგენდერი ადამიანების ქვეჯგუფად და გარკვეული ლგბტ ჯგუფები იღებდნენ თემში ინტერსექს ადამიანებს, ადვოკატირების სამუშაოში. თუმცა მიუხედავად იმისა, რომ სგდ-ს მქონე ადამიანები ტრანსგენდერი თემის გარკვეულ პრობლემებსა და საკითხებს იზიარებენ, მათი და მათი ოჯახის კლინიკური და ფსიქოსოციალური წინააღმდეგობები დაბადებიდან და შემდეგ, უნიკალურია[3]. ეს თავი ეძღვნება სგდ-თან დაკავშირებულ სამედიცინო, ქირურგიულ, ეთიკურ და ფსიქოსოციალურ სირთულეებს. მთავარი მიზანი კი პაციენტზე ცენტრალიზებული მზრუნველობის უზრუნველყოფაა სგდ-ს მქონე ადამიანებისა და მათი ოჯახებისათვის.

 

რა არის სქესობრივი განვითარების დარღვევები?

სქესობრივი განვითარების დარღვევები მოიცავს კონგენიტალური კონდიციების მრავალფეროვან ჯგუფს, ატიპური გონადების, სქესობრივი ქრომოსომების, გენიტალიების, რეპროდუქციული სადინრების ჩათვლით. იქიდან გამომდინარე, რომ სგდ-ს განსაზღვრება შედარებით ფართოა და მოიცავს ადამიანებს, რომელთა გენიტალიებიც არ არიან შესაბამისობაში სქესობრივ ქრომოსომებთან, სგდ-ს მქონე ყველა ადამიანს არ აქვს ანორმალური გარეგნობის გენიტალიები. თუმცა ადამიანებს, ვისაც უწინ ინტერსექსს ეძახდნენ, კაცისა და ქალის კონტინუუმს შორის მოთავსებული გენიტალიები აქვთ. 2006 წლის International Consensus Conference on Intersex-მა სგდ-ში ყველა ასეთი კონდიცია შეიყვანა, და განახლებული კლასიფიკაცია მიიღო[4]. ზოგადად, გენიტალიების მცირე ვარიაციები, როგორიც არის ზომა, სათესლე ჯირკვლების განთავსების ადგილი ან ურეთრული შესასვლელის განლაგება (ე.წ. მსუბუქი ჰიპოსპადია) სქესობრივი განვითარების დარღვევად არ მიიჩნევა.

სქესობრივი განვითარების დარღვევას შეადგენს კონდიციები, რომლებსაც შემდეგი ელემენტები ახასიათებთ, და რომლებიც ჩრდილოეთ ამერიკის ინტერსექსუალთა ასოციაციის მიერ გამოქვეყნებული სახელმძღვანელოდან მოდიფიცირდა[5]. იქიდან გამომდინარე, რომ არც ერთ ცალკეულ კლასიფიკაციას არ შეუძლია მოიცვას ყველა კონდიცია, ზოგიერთი მათგანი შესულია ერთზე მეტ კატეგორიაში:

 

*ორმაგი გენიტალიების კონგენიტალური განვითარება: რაც ხდება ყოველ 46,XX ადამიანში, რომელსაც აქვს ვირილიზაციის მომხდენი კონგენიტალური ადრენალური ჰიპერპლაზია (მაგ.:სასირცხო ბაგეების ნაკეცების შერწყმა კლიტორომეგალიასთან, იხილეთ ჩანართი 14-1); 46,XY ადამიანს ურეთრის ხვრელი პენისის ძირზე აქვს, რაც უკავშირდება ემბრიონულინაკეცების არასრულ შერწყმას,რომელიც სათესლე პარკს წარმოქმნის (იხილეთ ჩანართი 14-2). გაითვალისწინეთ, რომ პირველ და მეორე ჩანართში ნაჩვენები ნაწილობრივი ვირილიზაცია შეიძლება შეგვხვდეს 46,XX და 46,XY ინდივიდებში, და ორივე შემთხვევაში ასახავს ანდროგენის გავლენის მასშტაბებს გარეგანი გენიტალური დიფერენციაციის საკვანძო მომენტისათვის, ნაყოფის განვითარების 7-12 კვირებზე. ნაწილობრივად ჩამოყალიბებულ სათესლე პარკში ან საზარდულის არხებში ერთი ან ორი ხელშესახები სტრუქტურის არსებობა უფრო დიდი ალბათობით მიუთითებს Y ქრომოსომის არსებობაზე.

*კონგენიტალური შეუთანხმებლობა შინაგან და გარეგან სასქესო ანატომიას შორის. Complete Androgene Insensitivity Syndrome (CAIS), სადაც სათესლეები არის, არ არის საშო, მაგრამ გარეგანი გენიტალიები ქალურია; Persistent მიულერის სადინარის სინდრომი, რომელშიც მუტაციები მიულერის ინჰიბიტორის გენში 46,XY ადამიანებში, შედეგად იღებს მამაკაცის გარეგან გენიტალიებს და საშოს; 5 β-reductase deficiency, რომელშიც შინაგანი სტრუქტურები მამრობითია, მაგრამ გენიტალიები, როგორც წესი, ქალურად მიიჩნევა.

*სექსუალური ანატომიის არასრული განვითარება: 46,XY მიკროპენისით; 46,XX ვაგინალური ან უტერინული აგენესისით (მეიერ-რუკიტანსკი-კუსტერ-ჰაუზერის სინდრომი).

*სქესობრივი ქრომოსომების ანომალიები: ტერნერის სინდრომი (45X); კლინეფელტერის სინდრომი (47,XXY); XXY და XYY სინდრომები; და სქესობრივი ქრომოსომების მოზაიკურობა;

*გონადური განვითარების დარღვევები: ovotestes ან საკვერცხეები და სათესლეები ერთ ინდივიდში; შერეული გონადური დისგენეზისი; და სრული გონადური აგენეზისი, რომელშიც ორივე 46,XY და 46,XX ადამიანებს ქალის გარეგანი გენიტალიები აქვთ;

წინათ კლასიფიცირებული გონადურ ჰისტოლოგიაში, სქესობრივი განვითარების დარღვევები, სქესობრივი ქრომოსომების კომპლექტის მიხედვით, ამჟამად სამ ძირითად კატეგორიად იყოფა. ეს სამი კატეგორიაა: 1) სქესობრივი ქრომოსომების სქესობრივი განვითარების დარღვევები (მათ შორის ისინიც, ვისაც ნორმალური გენიტალური განვითარება აქვს); 2) 46,XX სგდ; და 3) 46,XY სგდ (ტიპური ქალური, კაცური და არამკაფიო გენიტალური განვითარების ჩათვლით). ეს ძირითადი კატეგორიები, თავის მხრივ, გაყოფილია გონადური დიფერენციაციის და გენიტალური განვითარების დარღვევებად (იხილეთ ჩანართი 14-1)[6].

 

ჩანართი 14-1. ქალის გარეგანი გენიტალია, ვირილიზებული in utero, რომელიც აჩვენებს კლიტორულ გადიდებას, ლაბიურეთრული folds-ის ნაწილობრივ შერწყმას და ლაბიოსკროტალური folds-ის ნაწილობრივ შერწყმას. (MD პიტერ ა. ლის კოლექციიდან, გამოყენებული ნებართვით)

ჩანართი 14-2. მამაკაცის გარეგანი გენიტალიების არასრული ვირილიზაციის მაგალითი, როგორც არაადეკვატური ანდროგენის შედეგი, აჩვენებს პენისის არასრულ ფორმაციას ლაბიოურეთრული folds-ის არასრული ტუბულარიზაციით ისე, რომ ურეთრული შესავალი განლაგებულია პენისის სხეულის გასწვრივ და არასრული შერწყმა სათესლე პარკისა, რაც უჩვენებს ლაბიოსკროტალური folds-ის შერწყმის მასშტაბებს (MD პიტერ ა. ლის კოლექციიდან, გამოყენებული ნებართვით).

 

ეტიოლოგია

არსებობს სგდ-ს მრავალრიცხოვანი შემთხვევა, მათ შორის ქრომოსომული და სპეციფიკური გენების მუტაცია, ისევე როგორც in utero გავლენა დედის მიერ გამოყოფილი ან მიღებული ჰორმონებისა. გენები, რომლებიც ცნობილია, რომ სგდ-ში მონაწილეობენ, ჩამოთვლილია 2006 წლის Consensus Statement on Management of Intersex Disorders-ში. ზოგიერთი სგდ კონდიციის ეტიოლოგია არ არის ცნობილი, მაშინ, როცა სხვები არც ერთი კლასიფიკაციის სისტემის მიერ კარგად დახასიათებული არ არის. ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული სგდ წარმოიქმნება არაადეკვატური in utero ანდროგენის (ტესტოსტერონი) გავლენით 46,XY მამრში, ან გადამეტებული ანდროგენის გავლენა 46,XX მდედრში, სქესობრივი განვითარების საკვანძო პერიოდში (ორსულობის 5 და 12 კვირებს შორის). ყველაზე გავრცელებული სგდ – 46,XX კონგენიტალური ვირილიზაციის ადრენალური ჰიპერპლაზია (CAH) – იმიტომ ხდება, რომ ნაყოფის ადრენალური გლანდის მიერ გამოყოფილი გადამეტებული ანდროგენები გარეგანი გენიტალიების მასკულინიზაციას ახდენს; როდესაც ეს ხდება 46,XY ნაყოფში, გამოყოფილი ანდროგენები არავითარ გავლენას არ ახდენს მამრობითი სქესის ნაყოფის გენიტალიების ნორმალურ ვირილიზაციაზე. მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს CAH-ის მრავალნაირი სახეობა, შემთხვევების 90%-ში საქმე გვაქვს 21-hydroxylase-deficient CAH-თან.

ემბრიონად ცხოვრების პერიოდში, გარეგანი გენიტალიები ვითარდება არადიფერენცირებული სტრუქტურებიდან (იხილეთ ჩანართი 14-3), რომელსაც აქვს უნარი, შემდგომ განვითარდეს ქალურ ან კაცურ გენიტალიებად. ტიპურ ქალში დაწყვილებული გენიტალური შესიებები დიდ სასირცხო ბაგეებად გარდაიქმნება; ტიპურ ბიჭებში ეს შესიებები ერწყმის ერთმანეთს და წარმოქმნის სათესლე პარკუჭს. როგორც კლიტორის, ისე პენისის ერექციული პორციები წარმოიქმნება გენიტალური tubercle-დან. დაწყვილებული გენიტალური folds ერთმანეთს ერწყმის და წარმოქმნის ურეთრას პენისის თავზე მამრებში, მაშინ, როცა გოგონებში ეს folds გარდაიქმნება მცირე სასირცხო ბაგეებად და კლიტორის ჩუჩად. პენისის დიფერენციაცია გულისხმობს არა მხოლოდ cavernous corpora-ს ზრდას (დაწყვილებული ერექციული სტრუქტურები), არამედ ასევე შიდა დაწყვილებული folds-ის შერწყმას. მდედრებში ეს folds შეურწყმელი რჩება და მცირე სასირცხო ბაგეებად გარდაიქმნება.

ჩანართი 14-3. მამრობითი და მდედრობითი გარეგანი გენიტალიების ტიპური განვითარება

               

 

ჩანართი 14-1. სქესობრივი განვითარების დარღვევების კლასიფიკაცია *
სქესობრივი განვითარების სქესობრივი ქრომოსომების დარღვევები 

* 45,X (ტერნერის სინდრომი და მისი ვარიაციები)

* 47,XXY (კლინეფელტერის სინდრომი და მისი ვარიაციები)

* 45,X/46,XY (MGD ovotesticular DSD)

* 46,XX/46,XY (chimeric ovotesticular DSD)

46, XY სქესობრივი განვითარების დარღვევები

გონადური განვითარების დარღვევები:

 

* სრული გონადური დისგენეზისი (სუაიერის სინდრომი)

* ნაწილობრივი გონადური დისგენეზისი

* გონადური რეგრესია

* ოვოტესტიკულარული სგდ

 

დარღვევები ანდროგენის სინთეზსა ან მოქმედებაში:

 

* ანდროგენის ბიოსინთეზის დეფექტები (მაგ.: 17-ჰიდროქსისტეროიდული dehydrogenase deficiency, 5RD2 deficiency, StaR mutations)

* დეფექტები ანდროგენის მოქმედებაში (მაგ.: CAIS, PAIS)

* Luteinizing hormone receptor defects (eg, Leydig cell hypoplasia, aplasia)

 

ანტი-მულერიანული ჰორმონისა და ანტი მულერის რეცეპტორის დარღვევები (persistent Mullerian duct syndrome)

 

46,XX სქესობრივი განვითარების დარღვევები:

* ოვოტესტიკულარული სგდ

* ტესტიკულარული სგდ

* SRY+

* SRY

*Duplicate SOX9

* SRY

*გონადური დისგენეზისი

 

ჭარბი ანდროგენი:

 

* fetal

       * 21-hydroxylase deficiency

       * 11 – hydroxylase deficiency

* fetoplacental

       *Aromatase deficiency

       * POR (P450 oxidoreductase deficiency)

       * Maternal

       * Luteoma

       *Exogenous

 

დამატებითი დარღვევები:

* Cloacal extrophy

* Vaginal atresia

* MURCS (Mullerian renal-cervicothoracic somite abnormalities)

* სხვა სინდრომები

 

* სგდ-ს კომპლექსურობის გამო, არ არსებობს ერთიანი კლასიფიკაცია, რომელსაც ყველა სგდ-ის შეითავსება შეუძლია. ამიტომ, ზოგიერთი დიაგნოზი ერთზე მეტ კატეგორიაში ხვდება. მიუხედავად იმისა, რომ ყველაზე დიდი კატეგორიები სგდ კლასიფიკაციაში ქრომოსომებს ემყარება, აუცილებელია იმის აღიარება, რომ მოცემული ქრომოსომები შეიძლება არ იყოს კორელაციაში გონადურ ან გენიტალურ დიფერენციაციასთან.

 

სიხშირე

სგდ-ს გავრცელება და სიხშირე უცნობია. არსებული მონაცემები იმის მიხედვით განსხვავდება, თუ რამდენად არის კლასიფიკაციაში შესული ისეთი მსუბუქი ვარიაციები, როგორიც არის coronal and glanular hypospadias (ურეთრას ანომალიური განვითარება) და კრიპტორქიდიზმი (სათესლეები, რომლებიც არ დაეშვა). გადაჭარბებული შეფასება შეიძლება  გამოიწვიოს დაბადებისას არსებული კრიპტორქიდიზმის სიხშირემ, რომელიც ორიდან ხუთ პროცენტამდე არის ხოლმე, მაგრამ ერთ პროცენტამდე 4-6 თვის ასაკში სათესლეების სპონტანური დაშვების შედეგად მცირდება. მიახლოებითი შეფასება მიმოხილვიდან, რომელიც შეიცავს ყველა კონდიციას, რომელიც ”იხრება იდეალური კაცის ან ქალისგან”[7], გვკარნახობს, რომ სიხშირე შეიძლება იყოს 1 ყოველ 1500 ან 2000 ახალშობილში[8]. თუმცა ზოგადად მიღებულია, იმ ახალშობილთა ნახევარზე მეტს, რომლებიც საგრძნობი გენიტალური ორგვაროვნებით იბადება, აქვთ კონგენიტალური ადრენალური ჰიპერპლაზია. იქიდან გამომდინარე, რომ ეს, როგორც წესი, ხდება ყოველ 1000 ახალშობილში 0.08, თუ გამოვრიცხავთ მაღალ სიხშირეს ზოგიერთ მცირე ეთნიკურ პოპულაციაში, ეს გვკარნახობს, რომ სამედიცინო მნიშვნელობის მქონე სგდ-ს ჭეშმარიტი სიხშირე, რომელსაც სჭირდება გადაწყვეტილება სქესისა და აღზრდის შესახებ ან გენიტალური ოპერაციის შესახებ, გაცილებით უფრო დაბალია, ვიდრე ყველა ინკლუზიური აღრიცხვა/შეფასება.

მაშინ, როცა ცხადია, რომ ადამიანების უფრო დიდი რაოდენობა იბადება გენიტალური ან რეპროდუქციული ანატომიით, რომელიც განსხვავდება იმისგან, რაც მკაცრად იდეალურად მიიჩნევა, ისიც ცხადია, რომ ყველაფერი ეს არ შეიძლება სგდ-დ ჩაითვალოს. აუცილებელია ვაღიაროთ, რომ არსებობს დიდი მრავალფეროვნება სხეულის ნაწილების ფორმით და ზომით მახასიათებლებში. ისიც უნდა ვაღიაროთ, რომ ადამიანები შეიძლება უაღრესად წუხდნენ ყველაზე მცირე ვარიაციების გამო, განსაკუთრებით, როცა საქმე მკერდის ან პენისის განვითარებას ეხება და რომ ეს წუხილი შეიძლება დაცინვითა და ინსინუაციებით გამწვავდეს.

ზოგიერთი ყველაზე დიდი სიხშირის აღრიცხვა მოიცავს კონდიციებს, რომელიც არ წარმოადგენს სგდ-ის ჩვეულ კლინიკურ გამოწვევებს და მეტისმეტად შეუმჩნეველია იმისათვის, რომ გამოიკვეთოს ნეონატალური შემოწმებისას, ან პუბერტეტამდე შეიძლება არც გამოვლინდეს. ისეთი კონდიციების ჩართვა, როგორიც არის ტერნერის და კლინეფელტერის სინდრომი და გვიან დაწყებული კონგენიტალური ანდრენალური ჰიპერპლაზია, ასევე შედეგად იღებს სგდ-ს მაღალ სიხშირეს იმ კონდიციებზე უფრო მეტად, რომლებიც ტრადიციულად ინტერსექსუალობად იწოდება. საბოლოო ჯამში, ასეთი მაღალი სიხშირის გამოთვლები, რომელიც შეიცავს ნებისმიერ ”დევიაციას ნორმალური ქალისა და კაცისგან”[9], უნდა მიიჩნეოდეს სრულიად ინკლუზიურად და კლინიკურად შეზღუდული გამოყენება ჰქონდეს. თუმცა, თუკი ამ მონაცემების ექსტრაპოლაციას მოვახდენთ და შევიყვანთ მასში მხოლოდ იმ კონდიციებს, რომლებიც კლასიკურად ინტერსექსად იწოდება, მაშინ სიხშირე დაახლოებით 0.034-ია ყოველ 100 ახალშობილზე, ან ერთი ყოველ 3500-ზე.

 

 

სგდ-ის მქონე ახალშობილებისადმი არსებული კლინიკური მიდგომები

დაბადებიდან დაწყებული, სგდ-ის მქონე ადამიანის მკურნალობა და მართვა დიდ წინააღმდეგობას წარმოადგენს ჯანდაცვის სერვისების მიმწოდებლებისა და ახალშობილის მშობლებისთვის. სგდ-ის მიმართ არსებული კლინიკური მიდგომები ჯერ კიდევ საკამათოა, ხოლო კვლევა სამედიცინო, ფსიქოსოციალურ და ფსიქოსექსუალურ შედეგებზე იმ ადამიანებისთვის, რომლებმაც სგდ-ის მკურნალობა გაიარეს, ჯერ კიდევ შეზღუდულია. ამჟამად სგდ-ის მკურნალობის წინაშე ორი ყველაზე საკვანძო საკითხი დგას: 1) როგორ უნდა მივუდგეთ გენდერის მინიჭებას ახალშობილებში, როდესაც ცხადი არ არის, თუ რა იქნება პაციენტის შემდგომი გენდერული იდენტობა და 2) საჭიროა თუ არა გენიტალური ოპერაციის გაკეთება და თუ საჭიროა, როდის? მომდევნო სექცია წარმოგვიდგენს, თუ რა მიდგომები არსებობდა ზემოხსენებული საკითხებისადმი წარსულში, ამ მიდგომების შესახებ რამდენიმე ახალი აღმოჩენის მიმოხილვას და ბოლოს, ამჟამინდელი რეკომენდაციებს სგდ-თი დაბადებული ბავშვების კლინიკური მართვის შესახებ.

 

სგდ-ს ისტორიული მართვა

1950-იან წლებამდე, საუკუნეების განმავლობაში, გენდერის მინიჭება დამყარებული იყო იმაზე, რომ ყველა ინდივიდს გააჩნია ”ჭეშმარიტი” სქესი, ამიტომ სგდ-ის შემთხვევებში, სქესის მისანიჭებლად საჭირო იყო უბრალოდ ამ ”ჭეშმარიტი” სქესის განსაზღვრა. დასაწყისში მიიჩნეოდა, რომ გონადური დიფერენციაცია მიუთითებს ”ჭეშმარიტ” სქესზე, და მიუხედავად გარეგანი გენიტალური დიფერენციაციისა, საკვერცხეების ან სათესლეების არსებობა ხშირად ხდებოდა სქესის მინიჭების ან კვლავმინიჭების საფუძველი. ითვლებოდა, რომ ”ჭეშმარიტი” გენდერი ავტომატურად მოყვებოდა ”ჭეშმარიტ” სქესს. მეოცე საუკუნის შუა ხანებში, მას შემდეგ, რაც ქრომოსომული სქესის დადგენა გახდა შესაძლებელი, კაცის ან ქალის ქრომოსომების არსებობა გონადურ სქესთან ერთად ”ჭეშმარიტი” სქესის განსასაზღვრად გამოიყენებოდა.

 

ოპტიმალური გენდერის მიდგომა

მიდგომა 1960-იან წლებში შეიცვალა და ”ოპტიმალური გენდერის” მიდგომად გარდაიქმნა, რომელიც აღიარებდა, რომ ქრომოსომებსა და გონადურ გარეგნობაზე აგებული სქესის მინიჭება არაადეკვატური იყო და რომ უმჯობესი იქნებოდა, სქესის მინიჭება საუკეთესო (ოპტიმალურ) პროეცირებულ შედეგზე დაფუძნებულიყო[10].  ამ მიდგომის მიხედვით, სქესის მინიჭება ხდებოდა გენიტალურ ანატომიაზე, ფერტილურობის პოტენციალზე და ცხოვრების პროეცირებულ ხარისხზე, იმის ჩათვლით, თუ რა მიიჩნეოდა ოპტიმალურ ზრდასრულ სექსუალურ ფუნქციონირებად, რაც ტრადიციული ქალისა და კაცის სქესობრივი აქტის ფიზიკური უნარის ფარგლებში განისაზღვრებოდა. ამგვარად, თუკი ახალშობილს ჰქონდა საკვერცხეები, რომლებიც სავარაუდოდ ნორმალურად იფუნქციონირებდა მომავალში, პუბერტეტის განმავლობაში და მის შემდეგ, და კარგად განვითარებული საშო, გარეგანი გენიტალიების გამო, რაც პენალური პენეტრაციის შესაძლებლობის შესაქმნელად საშოს ექსტერნალიზაციას მოითხოვდა, მინიჭებული სქესი მდედრობითი იქნებოდა და ოპერაციაც გაკეთდებოდა. სამწუხაროდ, ქირურგიული ტექნიკები და გენიტალური ნერვული მომარაგების არასრული ცოდნა ხშირად შედეგად გენიტალური მგრძნობელობის დაკარგვას იღებდა.

ამ მიდგომის საფუძველი მოიცავდა დაშვებას, რომ გენდერი მულტიფაქტორული პროცესია, რომელიც მოიცავს, როგორც პრენატალურ, ისე პოსტნატალურ ცვლადებს, სადაც დაბადებისას გენდერი მტკიცედ გამყარებული არ არის. მიიჩნეოდა, რომ პრენატალური ფაქტორები შეიძლება გადაფარულიყო პოსტნატალური გარემოსა და სოციალური გავლენების კონტროლის მეშვეობით. აღზრდის სქესობრივი ტიპი, ბავშვობისას მიიჩნეოდა გენდერულ იდენტობაზე დომინანტი გავლენის მქონედ და უშვებდა, რომ თუკი მშობლები და სხვები ბავშვთან ინტერაქციას მოახდენდნენ, როგორც გოგოსთან, ბავშვი იმ თვითაღქმით გაიზრდებოდა, რომ გოგოა.

ოპტიმალური გენდერის მიდგომის გამოყენება ბავშვებისათვის, რომლებსაც საკვერცხეები, ქალური ქრომოსომები და მასკულინიზებული გენიტალიები აქვთ, როგორც სგდ-ს ყველაზე გავრცელებულ შემთხვევაში 46, XX ბავშვი CAH-ით, იქნებოდა მდედრობითი სქესის მინიჭებითა და ფემინიზაციის ოპერაციით. იქიდან, გამომდინარე, რომ შინაგანმა რეპროდუქციულმა განვითარებამ, მათ შორის საკვერცხეებმა და საშომ შეიძლება მომავალში გაუძლოს ფეხმძიმობას და რადგანაც პუბერტეტი მოსალოდნელია სპონტანურად მოხდეს CAH-ის ადეკვატური მკურნალობის შემთხვევაში, ბავშვს ქალად გაზრდიან. გენიტალური ოპერაციის შემდეგ სქესობრივი აქტი და ფერტილურობა შესაძლებლად ითვლება. ოპერაციის მიზანი არის ნორმალური გარეგნობის შექმნა, შარდის შეუფერხებელი გამოდინებისა და მომავალში სქესობრივი კონტაქტის შესაძლებლობის უზრუნველყოფა. ზემოხსენებული ოპერაცია, როგორც წესი, მოიცავდა კლიტორის სხეულისა და ჩუჩის ქსოვილის შემცირებას, მცირე და დიდი სასირცხო ბაგეების შედუღების გახსნას და ურეთრული და ვაგინალური შესავალის ექსტერნალიზაციას. თუმცა, ადრეული ქირურგიული ტექნიკები იწვევდა ნეიროვასკულარული მარაგისა და გენიტალური მგრძნობელობის ზიანს.

ოპტიმალური გენდერის მოდელის გამოყენება 46,XY ინდივიდში, რომელსაც არასრული გენიტალური განვითარება აქვს, რამდენიმე კრიტერიუმის გათვალისწინებას საჭიროებს. თუკი, როგორც ეს ზოგადად ხდებოდა ხოლმე, შინაგანი სადინარების განვითარება არაადეკვატურია, შესაბამისად მოსალოდნელია, რომ იგი ხელს შეუშლის სპერმის ნორმალურ მომწიფებასა და გატარებას, ხოლო ტესტიკულარული ფუნქცია შეფერხებულია ისე, რომ პუბერტეტის დროს და მის შემდეგ ჰორმონული სუპლემენტაცია იქნება საჭირო, ან თუკი პენისი ტრადიციული კაცური არაადეკვატურად ფუნქციონირებისთვის (ანუ, ვაგინალური პენეტრაციისთვის) მიიჩნეოდა, მაშინ მდედრობითი სქესის შესაბამისი აღზრდა იყო რეკომენდებული. ფემინიზაციის ოპერაცია კეთდებოდა იმისათვის, რათა ინდივიდი მინიჭებულ სქესთან შესაბამისობაში ყოფილიყო მოყვანილი. ზოგადად, მიუღებლად მიიჩნეოდა ბიჭის აღზრდა ”ქმედითი” პენისის გარეშე.

ოპტიმალური გენდერის მიდგომა გენდერული იდენტიფიკაციის განვითარებაში სამ ფაზას ცნობდა. პირველი, გენდერული იდენტობის, როგორც კაცად ან ქალად ყოფნის შინაგანი გრძნობის მიღწევა, ბავშვობაში მოქნილად მიიჩნეოდა. ამგვარად, გენდერის კვლავმინიჭება ამ ასაკში შესაფერისად ითვლებოდა. მეორე ფაზა, გენდერული როლის განვითარება, ქცევა და ქცევითი მახასიათებლები (მაგალითად, ბიჭებს შორის ბავშვობაში უხეში თამაში), რომელიც მიეწერება რომელიმე კონკრეტულ გენდერს, დიდად არის განპირობებული ინდივიდის რეაქციაზე სოციალური მოლოდინებისადმი. ბავშვისათვის, რომელმაც სქესის კვლავმინიჭება ადრეულ ასაკში გაიარა, მოლოდინი იყო რომ გენდერული როლი გენდერულ იდენტობასთან შესაბამისობაში იქნებოდა. იმას ნიშნავს, რომ ბავშვს რომელსაც გოგოდ ზრდიდნენ, გოგოს შესაბამისი გენდერული როლის განვითარება უნდა ესწავლა. მესამე ფაზა, სექსუალური ორიენტაცია, რომელიც შეიძლება გვიანდელ პერიოდამდე არ იქნას გაცნობიერებული, მიიჩნეოდა, რომ უმეტეს შემთხვევაში უნდა გამოვლენილიყო, როგორც ჰეტეროსექსუალური (აღზრდის სქესიდან გამომდინარე). ამასთან ერთად, მიუხედავად იმისა, რომ პრენატალური და პოსტნატალური ფაქტორების შედარებითი გავლენა გენდერულ იდენტობაზე გაურკვეველი რჩება, ჩანს, რომ ზოგიერთ სიტუაციაში არსებობს ისეთი ძლიერი პრენატალური გავლენები, როგორიც არის პრენატალური ანდროგენის გავლენა ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე. ამას გენდერული იდენტობის განვითარებაზე დიდი გავლენა აქვს, რაც ალბათ გენდერული აღზრდის გავლენებს ფარავს. ასევე, საზოგადოებაში ცვლილებებთან ერთად, მას შემდეგ რაც ოპტიმალური გენდერის მიდგომა თავიდან იქნა ადვოკატირებული, გენდერული როლები, რომლებიც ერთ გენდერს მიეწერება, ინდივიდის სოციალური მიღებისთვის უფრო მოქნილი და ნაკლებად მკაცრი გახდა. სექსუალური ორიენტაციის საკითხი და მისი განმსაზღვრელი ფაქტორები თუმცაღა ჯერ კიდევ გაურკვეველია, არაჩვეულებრივად კომპლექსურია და ერთგანზომილებიან მოდელებს ეწინააღმდეგება.

ნაწილობრივ, პრობლემები, რომელიც ოპტიმალური გენდერის მიდგომას უკავშირდება, თითქოს ადამიანის სექსუალობის დავიწროებული პერსპექტივიდან წარმოიქმნება. პერსპექტივა, რომლის მიხედვითაც არავინ არ უნდა იქნას აღზრდილი კაცად, თუკი ”ადეკვატური ზომის” მოქმედი პენისი არ აქვს, ცხადია მცდარია, რადგან პენისის უქონლობის მიუხედავად, ინდივიდები მაინც ირჩევენ მამრობით გენდერს.

უხსოვარი დროიდან არსებული დილემა სექსუალობისა და გენდერის საკითხებში ბუნებისა და აღზრდის დაპირისპირების ან გენეტიკისა და გარემოს შორის დაპირისპირების შესახებ, ჯერ კიდევ არსებობს. დღესდღეობით ცხადია, რომ დაბადებისას ადამიანები არ არიან ფსიქოსექსუალურად ნეიტრალური, სუფთა დაფები. თუმცა, იქიდან გამომდინარე, რომ არ არსებობს ერთიანი და უნივერსალური კონსტელაცია ფაქტორებისა (ქრომოსომები, ჰორმონები და გარემო), რომელსაც მივყავართ ერთი ტიპის გენდერული იდენტობისაკენ, შეუძლებელია ზუსტად ვიწინასწარმეტყველოთ ადამიანის გენდერული იდენტობა.

 

 

შედეგებზე დამყარებული მონაცემები ტრადიციულ მიდგომებში

 

როგორც უკვე აღვნიშნეთ,  სგდ-თი დაბადებული ბავშვების შესახებ არსებობს შეზღუდული რაოდენობის მონაცემები. გრძელ პერსპექტივაში შედეგების კვლევათა უმეტესობის პრობლემა არა – შემთხვევითი შერჩევის მეთოდი და სუბიექტური ინტერპრეტაციაა.  შედეგების მონაცემების ეს მედიცინის პროფესიონალებისთვის ნაკლებობა უფრო ართულებს სგდ-ს მქონე ბავშვებისთვის გენდერის მინიჭების საკითხში მტკიცე რეკომენდაციების გაკეთებას. როგორც სხვაგანაც აღინიშნა, შემთხვევათა კვლევიდან ამოღებული მასალა გვკარნახობს, რომ 46,XY პაციენტებს, რომლებიც აჩვენებენ in utero ანდროგენის გავლენას, სავარაუდოდ უკეთესად გამოადგებათ მამრობითი გენდერის მინიჭება, მაშინაც კი, როდესაც პენისი ტრადიციული სქესობრივი აქტისათვის არაადეკვატურად მიიჩნევა [11][12]. აქ შედის შემთხვევები, როდესაც სპეციფიკური დიაგნოზი შეიძლება დაისვას, მათ შორის 5α-reductase-2 deficiency და 17β-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency[13][14]. არ არსებობს კლინიკური ან ფსიქოლოგიური მონაცემები, რომლებიც მხარს დაუჭერდა მდედრობითი სქესის მინიჭებას პაციენტებში, რომლებიც იბადებიან ნორმალურად ფორმირებული, მაგრამ პატარა პენისით, და ხელშესახები სათესლეებით. მაშინ, როცა ორივე მამრობით და მდედრობით სქესად აღზრდისას, როგორც მონაცემებიდან აღმოჩნდა, ”დამაკმაყოფილებელია” გენიტო-სექსუალური ფუნქცია, მდედრობით სქესად აღზრდა მოითხოვს უფრო ფართომასშტაბიან ოპერაციას და უფრო რთული გასამართლებელია. არ არსებობს დოკუმენტაცია ასეთი პაციენტებისათვის მამრობითი სქესის მინიჭების შემთხვევების წარუმატებლობის შესახებ, მაშინ როცა არის ბევრი წარუმატებელი შემთხვევა მათთვის ქალის გენდერის მინიჭების შემთხვევაში[15][16]. ნებისმიერი განზრახვა ამ პაციენტებისათვის მდედრობითი სქესის მინიჭებისა უნდა მივიღოთ უკიდურესი სიფრთხილით.

არასრული გენიტალური განვითარების მქონე 46,XY ინდივიდებიდან, რომლებსაც ქალებად ზრდიან, მართლზომიერი ადაპტაცია გამოიკვეთა მხოლოდ იმ მცირე სერიაში, რომელიც ფსიქოლოგიურ კონსულტაციებს გადიოდა[17]. არასაკმარისად ვირილიზებული 46,XY ინდივიდების[18] კიდევ ერთმა კვლევამ დაასკვნა, რომ შედეგები – მათ შორის მკურნალი ექიმების მიერ შეფასებული გენიტალიების კოსმეტიკური გარეგნობა, სხეულის იმიჯით კმაყოფილება, სექსუალური ფუნქციონირებით კმაყოფილება, სექსუალურ პარტნიორებთან  გამოცდილება და კაცების მასკულინურად, ხოლო ქალების ფემინურად აღქმა – მსგავსი იყო, გენდერული მინიჭებისდა მიუხედავად. იგივე პოპულაციის სხვა კვლევაში, არასაკმარისად ვირილიზებული 46,XY პაციენტების თითქმის ნახევარმა განაცხადა, რომ კლინიკური მკურნალობით ისინი არც კარგად იყვნენ ინფორმირებულები და არც კმაყოფილები, რაც საკმაოდ მკაფიო ნიშანია იმის შესახებ, რომ მკურნალობის მიდგომა უნდა შეიცვალოს[19].

მნიშვნელოვანია ის, რომ ყველა ეს პაციენტი  აღწერს მიმდინარე პრობლემებსა და საკითხებს, როგორც არასაკმარისად ვირილიზებული ან გადამეტებით ვირილიზებული გენიტალიით დაბადებასთან ადაპტაციის მცდელობას. თავიდან ერთი სქესი მიანიჭეს, შემდეგ კი მეორე, ექიმებისა და ოჯახის წევრების მხრიდან ისეთ განცხადებებს ისმენდნენ, რომელთა მიხედვითაც ისინი ვერასოდეს შეძლებდნენ საზოგადოებაში ადაპტირებას, ამას ემატებოდა წარსულში ჯანდაცვის სისტემის მხრიდან სტიგმატიზების შეგრძნება. ეს ყველაფერი იმაზე მიგვითითებს, რომ არაერთგვაროვანი გენიტალიებით დაბადების შემთხვევაში, ადამიანს ცხოვრების მანძილზე გასდევს წუხილი და პრობლემები, რომლებიც ბოლომდე ვერასოდეს შეიძლება მოგვარდეს. ცხადია, რომ როცა ეს ნაწილობრივ ოპტიმალურზე ნაკლები სამედიცინო მკურნალობის, მხარდაჭერის ნაკლებობისა და ფსიქოლოგიური თერაპიის ნაკლებობის შედეგია, შეუძლებელია იმის განსაზღვრა, თუ რამდენად გამოიწვევს ამ პრობლემების მოგვარება იდეალურ სიტუაციას საფუძველში მყოფი პრობლემის მოუგვარებლობის გამო. მიუხედავად ამისა, არსებობს შემთხვევები ამ ადამიანებში, სადაც შედეგი შესანიშნავია, რაც მიგვითითებს იმაზე, რომ სგდ-ის მქონე ადამიანებს უაღრესად კარგი სამედიცინო და ფსიქოლოგიური მხარდაჭერის შედეგად კარგად ადაპტაცია შეუძლიათ[20]. შედეგების მონაცემები ასევე არაადეკვატურია გენეტიკურ ბიჭებში სქესის მინიჭებასთან დაკავშირებით, რომლებიც დაიბადნენ cloacal exstrophy-ით (დარღვევა, რომლის შედეგადაც პენისის ფორმირება არ ხდება). წარსულში ამ პაციენტებს ხშირად მდედრობით სქესს ანიჭებდნენ. ზოგიერთი პაციენტი გვიანდელ ბავშვობაში შემდგომში საკუთარი გადაწყვეტილებით დაუბრუნდა მამრობით სქესს, მაშინ როცა დანარჩენები, როგორც ჩანს, ნორმალურად ადაპტირდნენ მდედრობით სქესთან[21].

ცოტა ხნის წინანდელი გამოაშკარავება ერთი ცნობილი შემთხვევისა ხაზს უსვამს სქესის მინიჭების მახასიათებელ სირთულეებს. შემთხვევა, რომელიც ფართოდ არის ცნობილი, როგორც ”ჯონ-ჯოანას შემთხვევა” (ასევე ზემოთ განხილული), მოგვითხრობს ნორმალურად განვითარებულ მამრობითი სქესის ახალშობილზე, რომელსაც 1.7 წლის ასაკში მდედრობითი სქესი მიანიჭეს, მას შემდეგ რაც ცუდად გაკეთებული წინადაცვეთის შედეგად სასქესო ორგანო დაუზიანდა რვა თვის ასაკში[22]. მდედრობითი სქესის მინიჭება მოხდა პენისის გარეშე ბიჭის გაზრდის დილემის გამო და იმის გამო, რომ იმ დროს (1967) გენდერი 2-3 წლის ასაკამდე გამოძერწვადად მიიჩნეოდა. მინიჭებული სქესის შესაბამისი ოპერაცია იქნა გაკეთებული. მიუხედავად იმისა, რომ საწყისი ლიტერატურა, რომელიც ამ შემთხვევას აღწერდა, გვამცნობს, რომ ყველაფერი წარმატებულად მიდიოდა, წლების  შემდეგ აღმოჩნდა, რომ პაციენტს ბავშვობის განმავლობაში ადაპტაციის მრავალი პრობლემა ჰქონდა. 14  წლის ასაკში, როდესაც მან შეიტყო რა მოუვიდა ბავშვობაში, მან თავისი ნებით მიინიჭა მამრობითი სქესი. მან მასკულინიზაციის ოპერაცია გაიკეთა და შემდეგში ქალზე იქორწინა და მისი ბავშვები იშვილა. სამწუხაროდ, მოგვიანებით მან თავი მოიკლა. მიუხედავად იმისა, რომ ეს კაცი არ დაბადებულა არატიპური გენიტალიებით, მისი შემთხვევა უპირისპირდება გენდერის შექმნის ცნებას საერთაშორისო მასშტაბით და ხანდახან გამოიყენება, როგორც არგუმენტი სგდ-ს მქონე ახალშობილებში სქესის კვლავმინიჭების ოპერაციის წინააღმდეგ.

 

ჰორმონული გავლენა თავის ტვინზე

ანდროგენის გავლენას ჩანასახის ტვინზე საკვანძო მნიშვნელობა აქვს იმ წინააღმდეგობების გაგებაში, რომელსაც სგდ-ის მქონე ზოგიერთი ინდივიდი აწყდება გენდერული იდენტობის მინიჭებისა და განვითარების დროს. სამწუხაროდ, ეს გავლენა მკაფიოდ გამოკვეთილი ჯერ კიდევ არ არის. მიუხედავად ამისა, ეს კონცეპტი ყველაზე მნიშვნელოვანია ორი ტიპის კლინიკური სცენარის გასაგებად: არასაკმარისად ვირილიზებული 46,XY და ზედმეტად ვირილიზებული 46,XX ახალშობილი. ყველაზე გავრცელებული ჰიპოთეზის მიხედვით, ანდროგენის გავლენა ნაყოფზე იწვევს მისი ტვინის განვითარებაში ანატომიურ და ბიოქიმიურ განსხვავებებს, განსაკუთრებით, თუკი ანდროგენის მოქმედების პერიოდი ემბრიონის ზრდის საკვანძო პერიოდებს ემთხვევა, როგორც სათესლეებით გამოყოფილი ანდროგინების შედეგად, ან ადრენალური გლანდებით virilizing congenital adrenal hyperplasia-ში, ან ანდროგენების ტრანს-პლაცენტალური გადასვლისას დედის ცირკულაციიდან[23]. მიიჩნევა, რომ ეს განსხვავებები ანდროგენის გავლენაში ხელს უწყობს ნერვიული circuits განვითარებას; ადამიანებში ეს განსხვავებები, უფრო ასოცირებულია აგრესიულ, უხეშ თამაშის ქცევებთან, რაც უფრო ბიჭებისთვის არის დამახასიათებელი. თუმცა, მაშინ, როცა ითვლება, რომ ანდროგენი გენდერული როლების განსხვავებების მოტანაზეა პასუხისმგებელი, მისი გავლენა გენდერულ იდენტობასა და სექსუალურ ორიენტაციაზე საერთოდ არ არის ცხადი. მაგალითად, 46,XX ბავშვები, რომლებიც ადრენალური enzyme deficiency-ით იბადებიან, congenital adrenal hyperplasia-თი დაიბადნენ, ჩანასახობის პერიოდში ანდროგენის ზემოქმედების ქვეშ აღმოჩნდნენ. მაშინ, როცა ეს ზემოქმედება გამოხატავს მკაფიო გავლენას კოგნიტურ ფუნქციასა და ბავშვობაში ტიპური მამრობითი გენდერისათვის დამახასიათებელ ქცევაზე, არ ყოფილა ნაპოვნი რაიმე მკაფიო გავლენა გენდერულ იდენტობასა და სექსუალურ ორიენტაციაზე. ანდროგენის ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე ზეგავლენის ეს მონაცემები გვთავაზობს ბაზისს, ავხსნათ მახასიათებლები ზედმეტად ვირილიზებული მდედრებისა, რომლებიც ფეტალური ანდროგენის მეტისმეტად დიდი დოზების გავლენის ქვეშ მოექცნენ და რომლებიც, მაგალითად, ტიპურ ბიჭურ ქცევებს ავლენენ. განსხვავებები არასაკმარისად ვირილიზებულ კაცებში არ არის სათანადოდ დოკუმენტირებული. ორივე შემთხვევაში, არ არსებობს ზუსტი საშუალება, რომ გამოვითვალოთ ნაყოფზე ანდროგენის ზემოქმედება. როგორც წესი, ირიბი დამამტკიცებელი არის ზედმეტად ვირილიზებული ან არასაკმარისად ვირილიზებული გენიტალიების მასშტაბი.

 

გენები და გენეტიკური მოქმედება

ქრომოსომული სქესი ხშირად გენდერის მთავარ განმსაზღვრელად მიიჩნევა; ისინი, ვისაც Y ქრომოსომა აქვს, მამრობითი სქესის მატარებლად ითვლება, ხოლო ვისაც X ქრომოსომები აქვს, მდედრობითი სქესის მატარებლად ითვლებიან. თუმცა, გენომის ამჟამინდელი ცოდნა გვკარნახობს, რომ დეტერმინანტები, სინამდვილეში, გენების დონეზე მდებარეობს და ამგვარად შესაძლებელია ადამიანი, რომელსაც 46,XX ქრომოსომა აქვს, იყოს კაცი, ხოლო ადამიანი, რომელსაც 46,XY ქრომოსომები აქვს, იყოს ქალი. ეს არის საკვანძო გენის ან გენების გადანაცვლების ან ტრანსლოკაციის შედეგი. მაგალითები მოიცავს ადამიანებს გენურ მუტაციას ან დელეციას, რომელიც შედეგად იღებს კონდიციას სახელად 46,XX  და 46,XY სქესის რევერსიას და ასევე არასაკმარისად ვირილიზებულ 46,XY ადამიანებს, რომლებსაც მდედრობითი სქესი მიანიჭეს. ასეთ ადამიანს შინაგანი და გარეგანი გენიტალია საკუთარი გენდერისათვის ტიპური აქვთ, მაშინ, როცა გონადური ფუნქცია შეიძლება შეფერხებული იყოს ისე, რომ ფერტილობა შეუძლებელი ხდება.

ასევე ცხადია, რომ სქესის ქრომოსომებს X ქალში და Y კაცში განსხვავებული გავლენები აქვს ტვინის განვითარებაში მონაწილე გენურ გამოხატულებაზე. მსგავსი განსხვავებები გენური მოქმედების განსაზღვრის მოლეკულური ბიოქიმიური მეთოდებით დგინდება. მაგალითები შეიცავს სქესის განმსაზღვრელ რეგიონულ გენს Y ქრომოსომაზე, რომელიც მხოლოდ მამრობითი სქესის ადამიანებში მოიპოვება, ისევე, როგორც სხვა X და Y ქრომოსომებთან დაკავშირებული გენები. სქესობრივ ქრომოსომებთან ერთად, გონადურ განსაზღვრასა და ზრდასრულ ქცევებში სხვა ქრომოსომებიც იღებენ მონაწილეობას. ასევე ზოგადად გაგებულია, რომ თავის ტვინის სქესობრივი დიფერენციაციისა და ქცევის დეტერმინანტები პირველ რიგში მოქმედებს by hormone effects. თუმცა, თაგვის ტვინის კვლევებში გამოიკვეთა, რომ ზოგიერთი გენი გამოხატულია ბიოქიმიური მოლეკულური ცვლილებების მიერ, სანამ გონადები ფორმირებული გახდება და სქესობრივი სტეროიდების ჰორმონული სეკრეციის წარმოების უნარი გაუჩნდება. ეს გვკარნახობს, რომ ჰორმონული სეკრეციის ზოგიერთი გენეტიკური ფაქტორი განსაკუთრებულ როლს თამაშობს ტვინის დიფერენციაციის პროცესში[24]. ჯერ კიდევ უცნობია, თუ როგორ როლს თამაშობს მსგავსი გენეტიკური ფაქტორები  და როგორ გავლენას ახდენენ ისინი გენდერის ფსიქოსოციალური კომპონენტების განვითარებაზე.

 

 

აქტუალური რეკომენდაციები ახალშობილებისა და ბავშვების მკურნალობაში

 

სგდ-ის მქონე ადამიანები ხშირად საუბრობენ იმის შესახებ, რომ ბავშვობაში მათ არამგრძნობელი და შეუფერებელი ჯანდაცვა მიიღეს. პრობლემები შეიცავს შემთხვევებს, როდესაც ჯანდაცვის სერვისის მიმწოდებლები ბავშვებს სირცხვილისა და მახინჯობის გრძნობას უჩენდნენ, უარს ეუბნებოდნენ სამედიცინო ჩანაწერების მისაწვდომობაზე, არ უზრუნველყოფდნენ მათ კონფიდენციალობას, რითიც სხვა პაციენტები სარგებლობდნენ, ასევე ოპერაციის შედეგად გენიტალურ მგრძნობელობას კარგავდნენ. ჩრდილოეთ ამერიკის ინტერსექს ასოციაცია და სხვა ინდივიდები ცოტა ხნის წინ დაუპირისპირდნენ სამედიცინო პროფესიას, რათა მასში სგდ-ის მკურნალობისადმი ტრადიციული მიდგომები გადაფასებულიყო და გაზრდილიყო ზრუნვის ზოგადი ხარისხი. ზრდასრულმა სგდ პაციენტებმა და მათმა წარმომადგენელმა ჯგუფებმა შეიმუშავეს მოწოდება:

 

*        ყოველგვარი გენიტალური ოპერაციის გადადება, სანამ ინდივიდი არ იქნება შესაფერის ასაკში, რომ თავად განაცხადოს თანხმობა ოპერაციაზე.

*        მოერიდონ მდედრობითი სქესის მინიჭებას არასაკმარისად განვითარებული პენისის შემთხვევაში;

*        უზრუნველყოფილი გახდეს სრული მისაწვდომობა ნებისმიერი სახის სამედიცინო ინფორმაციისა პაციენტებისა და არასრულწლოვანი პაციენტების მშობლებისათვის;

*        არასოდეს ჩატარდეს სამედიცინო შემოწმება ისეთ გარემოში, სადაც ბავშვი გამოჭენებულად ან უხერხულად იგრძნობს თავს;

 

ამ მოთხოვნებისა და ახალი, შედეგებზე დამყარებული მონაცემების საპასუხოდ, სამედიცინო პროფესიონალებმა პაციენტების უფლებათა ადვოკატებთან ითანამშრომლეს იმისათვის, რომ სგდ-ის მართვასთან დაკავშირებით პაციენტებზე ცენტრალიზებული კლინიკური სახელმძღვანელოები შეემუშავებინათ[25]. ეს ყველაფერი ჩაიწერა Consensus Statement on Management of Intersex Disorders-ში, ისევე, როგორც Clinical Guidelines for the Management of Disorders of Sex Development in Childhood-ში. ორივე ეს ტექსტი გვირჩევს მულტიდისციპლინურ გუნდურ მიდგომას იმის უზრუნველსაყოფად, რომ პაციენტმა მიიღოს პაციენტის ზოგად კეთილდღეობაზე კონცენტრირებული ექსპერტული და მგრძნობიარე მკურნალობა, მათ შორის ფსიქოსოციალურ და სამედიცინო საჭიროებებზეც.

მიუხედავად იმისა, რომ სგდ-ის მქონე ბევრი ბავშვი საკმაოდ ჯანმრთელია და არ საჭიროებს ფართო სამედიცინო მართვას, მაინც უპრიანია, უზრუნველყოფილი იყოს ნაცნობი ექიმების გუნდი, იმ შემთხვევისათვის, თუკი სხვადასხვა საჭიროებები წამოიჭრება. ოპტიმალური იქნებოდა, ზემოხსენებული გუნდში ჩართულნი იყვნენ პედიატრი სპეციალისტები ქირურგიაში (უროლოგია, გინეკოლოგია), ენდოკრინოლოგიაში, საბავშვო ფსიქოლოგიასა და ფსიქიატრიაში, გენეტიკაში, სოციალურ სამუშაოში, nursing, და სამედიცინო ეთიკაში. ამასთან ერთად, გუნდი უნდა ახდენდეს პირველად მკურნალ ექიმთან კოორდინაციას, რომელსაც მაინც მნიშვნელოვანი როლი უკავია ბავშვის მკურნალობაში. გუნდის წევრები განსხვავდებიან რესურსების მისაწვდომობისა და დიაგნოზის მიხედვით. მშობლებისთვის მხარდაჭერის, ხოლო პაციენტებისთვის ინტეგრირებული მზრუნველობის უზრუნველყოფასთან ერთად, გუნდები უნდა ზრუნავდნენ სგდ-ს შესახებ უწყვეტი განათლების უზრუნველყოფაზე, უზრუნველყონ გრძელვადიანი მკურნალობის შემდგომი კონსულტაციები პაციენტთან, და წამოიწყონ პიარ მხარდაჭერის ქსელები პაციენტებისა და მშობლებისთვის[26][27]. ასევე სწორი ფუნქციონირებისთვის რეკომენდებულია, რომ თითოეულმა გუნდმა უნდა დანიშნოს: 1) ლიდერი, როგორც წესი, მკურნალი ექიმი, რომელიც ჯგუფის ძალისხმევას უკეთებს კოორდინირებას 2) კოორდინატორი, როგორც წესი, ექთანი პრაქტიკოსი ან სოც. მუშაკი, რომელიც უზრუნველყოფს შემთხვევის მართვის დროულობასა და მდგრადობას/განგრძობადობას 3) სასურველია, მაკავშირებელი რგოლი იყოს ადამიანი, რომელსაც უნაკლო კომუნიკაციის უნარი აქვს, რათა უზრუნველყოს პაციენტის ინფორმირებულობა მკურნალობის სპექტრის შესახებ და მათი დაკავშირება რესურსებსა და მხარდაჭერის ცენტრებთან შეძლოს[28].

 

 

სგდ-ის მქონე ახალშობილების მკურნალობა და მართვა

 

მშობლების თავდაპირველი რეაქცია, როდესაც ისინი იგებენ, რომ მათ ახალშობილს სქესობრივი განვითარების დარღვევა აქვს, შეიძლება შოკით, სირცხვილით ან მწუხარებით გამოიხატოს. აუცილებელია, რომ მშობლებმა მხარდამჭერი კონსულტაცია მიიღონ  ისევე, როგორც მკაფიო და სრული ინფორმაცია მათი შვილის შეფასების განმავლობაში. მშობლები უნდა დავამშვიდოთ იმით, რომ სგდ მართლა იკურნება, რომ მასში სასირცხვილო არაფერია, და რომ სგდ-თი დაბადებული ადამიანების უმეტესობა ჯანმრთელი და კარგად ადაპტირებულია. ეს ქმნის საფუძველს იმისა, რომ მშობელმა შვილთან კავშირი დაამყაროს და ინფორმირებული გადაწყვეტილებები მიიღოს გენდერის მინიჭების, მკურნალობისა და მართვის საკითხებში. სგდ-ის ბუნებიდან გამომდინარე, დამატებითი ძალისხმევა უნდა იქნას გამოჩენილი პრივატულობისა და კონფიდენციალობის შენარჩუნებაში. კომუნიკაცია უნდა იყოს ღია და გულწრფელი, და ყურადღება უნდა მიექცეს იმას, თუ რამდენად მიეწოდებათ პაციენტებისა და არასრულწლოვანი პაციენტების მშობლებს  ამჟამინდელი სრული სამედიცინო ინფორმაცია ჩანაწერები.

მკურნალობის პროტოკოლის შესახებ რჩევები შესულია Clinical Guidelines for the Management of Disorders of Sex Development in Childhood-ში სგდ-თი დაბადებული ახალშობილების მკურნალობის მართვისათვის. მაშინ, როცა იდეალურ შემთხვევაში ეს ყველაფერი კეთდება მულტისციპლინარული გუნდის მიდგომის ფარგლებში, ბევრ დაწესებულებას არ გააჩნია კვალიფიციური ინდივიდების მთელი კომპლექტი, რომელიც მსგავს ჯგუფს შექმნის. თუკი პროტოკოლს შევაჯამებთ, მივიღებთ შემდეგ პუნქტებს:

 

1) attending physician გამოკვეთს სავარაუდო სგდ-ს, უხსნის თავის მოსაზრებებს მშობლებს და თუ შესაძლებელია, უკავშირდება მულტიდისციპლინარულ სგდ გუნდს.

2) მკურნალი ექიმი ან გუნდის დამაკავშირებელი რგოლი ხსნის თავდაპირველ ინფორმაციას მშობლებისთვის მხარდასაჭერად და მათ სთავაზობს რესურსებს შემდგომი მხარდაჭერისთვის ინდივიდებისგან, რომლებსაც შესაბამისი გამოცდილება აქვთ. ეს მათ ემოციურ გაძლიერებას უწყობს ხელს.

3) მსგავსი შემთხვევების ცოდნის კონტექსტში დაიგეგმოს კონფერენცია, რომელიც ამ პაციენტის შესახებ ინფორმაციის განსახილველად სპეციალურად არის შეკრებილი.

4) ბავშვს სინჯავენ დანიშნული ჯანდაცვის სპეციალისტები, ან ჯგუფის წევრები, მშობლების თანდასწრებით, და, როცა შესაძლებელია, ნეონატოლოგსა და პედიატრთან ერთად. ფიზიკური აღმოჩენები მშობლებს უნდა აჩვენონ მგრძნობელობითა და დადებითი ენის გამოყენებით. მიზანი არის თავიდან ავიცილოთ ყოყმანი მშობლების მიერ ბავშვის დათვალიერებასა და გასინჯვაში, და დავეხმაროთ მათ, კომფორტულად იგრძნონ თავი ამის კეთებისას.

5) გამოყოფილი ჯანდაცვის მიმწოდებლები ან გუნდის წევრები წყვეტენ რა სახის ტესტები უნდა ჩატარდეს, უხსნიან მათ მნიშვნელობას მშობლებს და ტესტირებას მშობლების ნებართვით იწყებენ.

6) მას შემდეგ, რაც საკმარისი რაოდენობის მონაცემები ხდება ხელმისაწვდომი, შემთხვევის შესახებ კონფერენცია ტარდება აღმოჩენების მიმოხილვისა და ინტერპრეტაციის მიზნით და იმ რეკომენდაციების გასავითარებლად, რომლებიც ოჯახს უნდა წარედგინოს მათ გასაცნობიერებლად გენდერის მინიჭებისა და მკურნალობის გეგმის შესახებ.

7) გუნდის წევრები რეკომენდაციებსა და ვარიანტებს ოჯახის წევრებთან ერთად განიხილავენ.

8) მას შემდეგ, რაც ეს  ვარიანტები მიღებულია, იქმნება ხანგრძლივი მკურნალობის გეგმა, სადაც თითოეულ გუნდის წევრს შესაბამისი როლი ენიჭება[29].

სრული ინფორმაციის მიწოდება ყოველთვის მნიშვნელოვანია. გუნდის შესაბამისი წევრი პასუხისმგებელია, მშობლებს მიაწოდოს  ყველაზე განახლებული ინფორმაცია სექსუალური და რეპროდუქციული სისტემის განვითარების შესახებ, ისევე, როგორც ზრდასრულ ასაკში ადაპტაციის, სექსუალური ფუნქციისა და ფერტილობის შესახებ შედეგებზე დაყრდნობილი მონაცემებით. ინფორმაცია უნდა იყოს რაც შეიძლება სპეციფიკური ბავშვის დიაგნოსტიკური მდგომარეობისა და მკურნალობის შესახებ, მათ შორის, ქირურგიული ჩარევის შესაძლებლობების ჩათვლით ისევე როგორც ჩარევის შესაძლებლობის თავიდან აცილების გზის შესახებ. განსაკუთრებით საჭიროა ფიზიკური და ფსიქოლოგიური შედეგების მონაცემები, რომლებიც ქირურგიულ ჩარევას ეხება[30][31]. შედეგებზე დაფუძნებულ მონაცემებსა და განსხვავებულ აზრებს შორის მიიღწევა მაქსიმალური ბალანსი. მაშინ, როცა მშობლებმა უნდა მიიღონ ობიექტური, რეალისტური და სრული შეფასება, მათ შორის, მიზეზების ცოდნა, მკურნალობა და შედეგი, თავად მომსახურება უნდა იყოს ინდივიდუალიზებული, მედიკოსების ხელთ არსებულ ყველა ინფორმაციაზე დაყრდნობით. თუმცა, დროის ნებისმიერ მონაკვეთზე, პაციენტები ან მათი მშობლები შეიძლება არ იყვნენ მზად სგდ-თან დაკავშირებული ყველა დეტალის მოსასმენად. ამ დროს, საუკეთესო მიდგომაა მოვიცადოთ, სანამ მშობლები იტყვიან, რომ მზად არიან, იცოდნენ მეტი და ამავე დროს გავაგებინოთ, რომ მათ დროის ნებისმიერ მომენტში შეუძლიათ სამედიცინო ინფორმაციის მიღება.

 

გენდერის მინიჭება

ყველა ახალშობილს გენდერი იმის მიხედვით უნდა მიენიჭოს, თუ რომელი გენდერის შემდგომ განვითარებაზე მიუთითებს კოლექტიური მონაცემები. ეს არჩევანი, საბოლოო ჯამში მშობლების უფლება და პასუხისმგებლობაა და უნდა ეყრდნობოდეს ინფორმაციასა და რეკომენდაციებს, რომლებსაც კლინიკური გუნდიდან იღებენ. ფაქტორები მოიცავს დიაგნოზს და შედეგებზე დამყარებულ მონაცემებს, რომლებიც ამ დიაგნოზს უკავშირდება, ოჯახურ შეხედულებებს, ფერტილობის პოტენციალს, ქირურგიულ და სამედიცინო ვარიანტებს და გენიტალურ გარეგნობას. იმისათვის, რომ მშობლებმა სრულიად რაციონალური და ინფორმირებული გადაწყვეტილება მიიღონ, საჭიროა ინფორმაციის გაგება და ინტერპრეტაცია. ამის უზრუნველსაყოფად დრო და მზრუნველობაა საჭირო. მშობლებმა უნდა გააცნობიერონ, რომ მიუხედავად იმისა, რომ სგდ-ის მქონე ადამიანების უმეტესობა კმაყოფილი რჩება თავდაპირველად მინიჭებული გენდერით, ზოგიერთი მათგანი შეიძლება გაიზარდოს და იგრძნოს, რომ მას არასწორი გენდერი მიანიჭეს. როგორც წესი, მშობლებს აინტერესებთ, იმოქმედებს თუ არა სგდ მათი შვილების სექსუალურ ორიენტაციაზე. მათ ასევე უნდა გააცნობიერონ, რომ სგდ-თი დაბადებული ადამიანების უმეტესობა ჰეტეროსექსუალია, მაგრამ ჯგუფის შიგნით უფრო დიდი რაოდენობა შეიძლება იყოს გეი, ლესბოსელი ან ბისექსუალი. მიუხედავად ამისა, ჰომოსექსუალობა არ უნდა იქნას ინტერპრეტირებული  მშობლების მიერ, როგორც გენდერის არასწორი არჩევანი.

 

გენიტალური ოპერაცია

ახალშობილის ან ბავშვის ოპერაციის შესახებ საბოლოო გადაწყვეტილება, რა თქმა უნდა, მშობელს ეკუთვნის. გუნდი ვალდებულია, პატივი სცეს მშობლების სურვილებს. მშობლებს უნდა მიეწოდოთ განახლებული, დეტალური ინფორმაცია იმისათვის, რათა მათი შვილის ფიზიკურ  და ფსიქოსოციალურ კეთილდღეობაზე არის ცენტრალიზებული გადაწყვეტილების მიღება შეძლონ. გენიტალიების ზომის და სხვა კოსმეტიკური მიზნებით ოპერაციის ჩატარება არ არის მისასალმებელი. დღესდღეობით მშობლები უფრო მიმღებლები არიან გენიტალური ვარიაციებისადმი და ნაკლებად ირჩევენ ოპერაციას რბილი ან საშუალო კლიტორომეგალიისთვის[32].  მაშინ, როცა არსებობს საშიშროება იმისა, რომ გენიტალური ოპერაციის შედეგად გენიტალური მგრძნობელობა დაიკარგება, მშობლები, ვის შვილებსაც მწვავე გენიტალური ორგვაროვნება აქვთ, მაინც ირჩევენ ოპერაციას, მიუხედავად იმისა, რომ მათ შედეგებზე დაყრდნობილი მონაცემებიდან აცნობენ ინფორმაციას და მრავალფეროვან პერსპექტივებს[33][34]. კონსენსუსის კონფერენციის ანგარიში გვირჩევს ადრეულ ოპერაციას 46,XX ახალშობილებისთვის, რომლებსაც საგრძნობი ვირილიზაცია აქვთ, იმ კონტექსტის გათვალისწინებით, რომ გენიტალური ოპერაცია, როგორც წესი, სასწრაფო არ არის. სასწრაფო ოპერაცია იშვიათ შემთხვევებში არის ხოლმე საჭირო, მაგალითად, როდესაც საშარდე ტრაქტი ისეა მოთავსებული, რომ ადგილი აქვს შარდის შეკავებას ინფექციის რისკით. ყველა ასეთი ოპერაცია ექსპერტების მიერ უნდა ჩატარდეს. ასევე რეკომენდებულია, ყველაფერი ვცადოთ იმისათვის, რომ მცირე კლიტორული გაზრდის გამო ოპერაცია გადავაფიქრებინოთ.

სგდ-ის მხარდაჭერისა და ადვოკატირების ბევრ ჯგუფს, ისევე, როგორც ზოგიერთ სამედიცინო სპეციალისტს, სჯერა, რომ იქიდან გამომდინარე, რომ მშობლებს არ შეუძლიათ იწინასწარმეტყველონ, რა იქნება მათი შვილისთვის საუკეთესო მომავალში, მათ უნდა გადადონ ყველა გენიტალური ოპერაცია (გარდა ოპერაციებისა, რომელიც საჭიროა დაუყოვნებელი ჯანმრთელობის საკითხებისათვის), სანამ პაციენტი არ არის საკმარისად ზრდასრული იმისათვის, რომ ინფორმირებული თანხმობა გასცეს. მათი აზრით, არჩევითი ოპერაცია, მთელი მისი რისკებითა და პოტენციური ზიანით, კეთდება უფრო მშობლების სტრესის შესამსუბუქებლად, ვიდრე პაციენტის კეთილდღეობის გასაუმჯობესებლად. გენიტალური ოპერაციის თავიდან აცილების ეს პოზიცია ადვოკატირებულია იქიდან გამომდინარე, რომ მსგავსმა ოპერაციამ შეიძლება გამოიწვიოს სექსუალური მგრძნობელობის დაკარგვა და ასევე იმიტომ, რომ არსებობს რისკი იმისა, რომ გენდერული იდენტობა არ მოვა შესაბამისობაში რეკონსტრუირებულ გენიტალურ გარეგნობასთან და რომ საპირისპირო სქესის გენიტალიების შექმნის შესაძლებლობა სამუდამოდ დაიკარგება.

დისკუსია ახალშობილებისა და ბავშვებისათვის გენიტალური ოპერაციების გაკეთების შეწყვეტის შესახებ, განვითარდა ზრდასრული სგდ-ის მქონე ადამიანების მიერ გამოხატული წუხილის გამო. მათ შორის ბევრია ვირილიზებული გენეტიკური ქალი. მათი მკურნალობის ასპექტები მოიცავს განსაკუთრებულად ცუდი ხარისხის ქირურგიულ რეზულტატებს, მკურნალობასთან დაკავშირებულ გადაწყვეტილებებში ოჯახის ნაკლებ მონაწილეობას და სირთულეებს საკუთარი სამედიცინო ისტორიის სრული ინფორმაციის მოპოვებაში. ორივე მასკულინიზებული და ფემინიზაციის ოპერაცია ცუდ შედეგებს აჩვენებს: კაცებში პრობლემა ეხება პენისის curvature (chordee) და ხელშეუხებელი პატენტი მილის შესავლის შექმნას პენისის თავზე. მიუხედავად განმეორებითი ოპერაციებისა, კოსმეტიკური და ფუნქციური შედეგი ხშირად არადამაკმაყოფილებელი იყო. ფემინიზაციის ოპერაციის შემდეგ ასევე პაციენტები ხშირად განიცდიდნენ არადამაკმაყოფილებელ კოსმეტიკურ და ფუნქციურ შედეგებს[35], განსაკუთრებით სექსუალური ფუნქციის კომპრომეტირებასთან დაკავშირებით, რასაც კლიტორული ოპერაციის შედეგად დაზიანებული ნერვული მომარაგება იწვევს დაქვეითებული მგრძნობელობითა და ორგაზმული უნარით. მიუხედავად პირვანდელი ოპერაციის არადამაკმაყოფილებელი შედეგებისა, ზოგიერთმა კვლევამ სქესობრივ განვითარებასა და აქტივობასთან დაკავშირებით უფრო დადებითი შედეგები და პუბერტეტის დროს ხელახალი ოპერაციის გაკეთების საჭიროება გამოავლინა[36]. როგორც ჩანს, იქიდან გამომდინარე, რომ დღესდღეობით ქალის სექსუალობა და გენიტალური ვარიაციები უფრო მეტად არის დაფასებული, ისევე, როგორც მეტი ყურადღება ექცევა მშობლების გაძლიერებას გადაწყვეტილების მიღების საკითხში, უფრო მეტი მშობელი ამბობს უარს ოპერაციაზე გენეტიკურ გოგონებისთვის, რომლებმაც შედარებით მცირე ვირილიზაცია გაიარეს, მაგრამ მაინც ირჩევს ოპერაციას თუკი ვირილიზაციის მასშტაბები დიდია. მათთვის, ვინც პუბერტეტის შემდეგ იკეთებს ოპერაციას, გაჩნდა რჩევა, რომ როდესაც შესაძლებელია, acrylic molds გამოყენებით ვაგინალური დილაცია, შედეგად იწვევს უკეთეს სექსუალურ კმაყოფილებას და უკეთეს შემდგომ ოპერაციას.

ამჟამინდელი ქირურგიული ტექნიკები მიზნად ისახავს ფუნქციის შენარჩუნებას, გენიტალიებისთვის ნეიროვასკულარული მიწოდების რაც შეიძლება მეტი წყვეტის თავიდან აცილებით. აქედან გამომდინარე, არის მცდელობა იმისა, რომ სენსორული მექანიზმების შენარჩუნება მოხდეს, ერექტილური ქსოვილების (კორპორა) ძალიან ფრთხილ შემცირებასთან ერთად, ცენტრალური სექციის ამოკვეთით და ერექტილური უნარის შენარჩუნებით. ეს შესაძლებელი გახდა უფრო დახვეწილი ქირურგიული ტექნიკებისა და კვლევების შედეგად, რომლებმაც კლიტორული ნერვული მომარაგება გამოყვეს. იქიდან გამომდინარე, რომ მიწოდება უპირველეს ყოვლისა ზემოდან არის და კლიტორის გვერდებზე, ქირურგიული მიდგომა კლიტორის ქვედა მხრიდან მის ნაკლებ წყვეტას იწვევს[37].  შეიცვალა არა მხოლოდ მიდგომა ოპერაციისადმი, არამედ სხვა პრაქტიკებიც. მაგალითად, არაესტროგინიზებულ ბავშვში ვაგინალური დილატორების გამოყენება დაგმობილია ფსიქოლოგიური გავლენისა და ნაკლები ეფექტურობის გამო. მიუხედავად იმისა, რომ, არსებობს მოლოდინი, რომ როგორც კოსმეტიკური, ისე ქირურგიული ტექნიკების ფუნქციური შედეგები საგრძნობად უკეთესი იქნება, შედეგებზე დაფუძნებული მონაცემების შეგროვება, როდესაც ამჟამინდელი პაციენტები ზრდასრულები იქნებიან, საჭირო იქნება რეალური გაუმჯობესების დოკუმენტაციისთვის.

როდესაც გარეგანი გენიტალია არც უფრო მეტად მამაკაცურია და არც ქალური, მშობლებმა უნდა აწონ-დაწონონ პოტენციური საკითხები, რომლებსაც მათი შვილები წააწყდებიან ორგვაროვანი გენიტალიებით ზრდის პროცესში ქირურგიული გართულებების რისკებთან ერთად. მშობლებმა ასევე უნდა გაითვალისწინონ, რომ გენდერი, რომელსაც ისინი შვილს მიანიჭებენ, შეიძლება თანხვედრაში არ იყოს იმ გენდერულ იდენტობასთან, რომელსაც მათი შვილები შემდგომში მიიღებენ. ამგვარად, თუკი ისინი აირჩევენ ადრეულ ქირურგიულ სქესის მინიჭებას, მათ შვილს შემდგომში შეიძლება სურვილი გაუჩნდეს ხელახლა მიინიჭოს გენდერი და გენიტალიების რევერსია მოახდინოს მათი გენდერული იდენტობის შესაბამისად. იქიდან გამომდინარე, რომ გენდერული იდენტობის წინასწარმეტყველება შეუძლებელია, ხოლო ოპერაციას შეიძლება გართულება მოჰყვეს, არსებობენ ადამიანები, რომლებიც ადვოკატირებას უწევენ ოპერაციის გადადებას, სანამ ინდივიდი იმ ასაკში არ შევა, როდესაც ფორმირებული გენდერული იდენტობა აქვს და ინფორმირებული თანხმობის მიცემა შეუძლია. ამ დროისათვის ადამიანმა შეიძლება აირჩიოს, რომ საერთოდ არ ჩაიტაროს ოპერაცია, ან შეიძლება აირჩიოს ფემინიზაციის ან მასკულინიზაციის ოპერაცია. შესაფერის ასაკამდე ოპერაციის გადადებას ბევრი ასპექტი ახლავს თან, მათ შორის როგორ განვსაზღვროთ ასაკი, რომელშიც ინდივიდი აღჭურვილია ამგვარი გადაწყვეტილების მიღების უნარით. ერთ შემთხვევაში, უფროსი ასაკის მოზარდმა, რომელსაც სგდ ჰქონდა, აირჩია ფემინიზაციის გენიტოპლასტიკა; რამდენიმე წლის შემდეგ ამ ადამიანმა საკუთარი თავის იდენტიფიკაცია კაცთან მოახდინა და მასკულინიზაციის ოპერაციის გაკეთება მოისურვა. სამწუხაროდ, ამოკვეთილი ქსოვილების გამო, ეს აღარ იყო შესაძლებელი.

ოპერაციის გადადებისას ასევე უნდა მივიღოთ მხედველობაში განსხვავებული გენიტალიებით ზრდის გავლენა, თუმცაღა ეს გავლენა უცნობია, გარდა წარსულის რამდენიმე დრამატული დაცინვის შემთხვევისა. ის ადამიანები, რომლებიც ახალშობილებში ოპერაციის გაკეთებას უწევენ ადვოკატირებას, ამტკიცებენ, რომ ”ნორმალური” გენიტალური გარეგნობა ამცირებს სხვების მხრიდან ნეგატიური ზემოქმედების რისკს და აუმჯობესებს მშობლებსა და ბავშვს შორის კავშირის გამყარებას. ისევ არ არსებობს სისტემური მონაცემები, რომლებიც ამ მოსაზრებას მხარეს აუბამდა. მნიშვნელოვანია, ფიზიკური პრობლემის ტიპის მიუხედავად, სათანადოდ შევაფასოთ მშობლების მხარდაჭერის როლი და შესაფერისი ფსიქოლოგიური კონსულტაციები და მხარდაჭერა. ბავშვები, რომლებსაც სგდ აქვთ და ოპერაცია გაუკეთეს, რის შესახებაც ისინი მოგვიანებით იგებენ, შეიძლება გრძნობდნენ ბრაზს მშობლების მიმართ, რადგან ხვდებიან, რომ მათი კონდიცია სირცხვილის გამომწვევია. ახალშობილობის დროს გაკეთდა ოპერაცია თუ არა, ცხადია, რომ სწორი მიდგომა არის პროგრესული გამხელა ბავშვისათვის (გამხელა უფრო დეტალურად არის ახსნილი შემდეგ სექციაში).

1999 წელს სამხრეთ აფრიკაში, კოლუმბიის საკონსტიტუციო სასამართლოს მიერ გაჟღერებული დადგენილებით, შემუშავდა კეთილგონივრული მიდგომა ბავშვებისათვის, რომლებისთვისაც სქესის მინიჭება და გენიტალური პლასტიკური ქირურგია განიხილება. სასამართლომ აღიარა, რომ მშობლების სუროგატი თანხმობა სგდ-ის მქონე ბავშვებში გენიტალური ოპერაციების შესახებ უნიკალურია. ამგვარად, სასამართლოებმა მოითხოვეს დამატებითი შეზღუდვები ამ თანხმობაზე და დააწესეს ახალი კატეგორია: ”კვალიფიციური, მდგრადი ინფორმირებული თანხმობა”. კონკრეტულად, მშობლებს უნდა მიეცეთ მისაწვდომობა სრულ და აკურატულ ინფორმაციაზე ოპერაციის რისკებისა და მკურნალობის ალტერნატიული მოდელების შესახებ. ვერბალური თანხმობა არ არის ადეკვატური იმის უზრუნველსაყოფად, რომ მშობლებს სრული გაგება ჰქონდეთ ოპერაციის იმპლიკაციების შესახებ, რამდენჯერმე და დროის გარკვეული პერიოდის მანძილზე, მშობლებმა თანხმობა წერილობითი ფორმით უნდა გასცენ.

 

 

სგდ-ის მქონე ბავშვებისთვის მათი მდგომარეობის გამხელა

მშობლებს უნდა მიეცეთ რჩევა იმის შესახებ თუ როგორ და როდის უნდა გაუმხილონ შვილებს მათი მდგომარეობის შესახებ. რეკომენდებულია, რომ ბავშვებს პროგრესულად აცნობონ მათი სგდ-ის შესახებ ასაკთან შესაფერისი მეთოდებით, ცხოვრების განმავლობაში, ინფორმაციის მორგებით ბავშვის პიროვნებაზე და იმ შემთხვევებისა და შეკითხვების გამოყენებით, რომლებიც გარდაუვალია გაჩნდეს[38]. ეს მიდგომა, როგორც ჩანს, თავიდან გვარიდებინებს ნეგატიურ ემოციებს, მათ შორის, დაბნეულობას, სირცხვილს, იზოლაციას, ბრაზს რომელიც შეიძლება წარმოიქმნას, როდესაც ადამიანი საკუთარი სგდ-ის შესახებ იგებს შეუფერებელი გზებით და ხშირად შედარებით უფროს ასაკში და არა ბავშვობაში. ასევე იმედია, რომ ეს მიდგომა ინარჩუნებს მათი მდგომარეობის შესახებ კონფიდენციალობას, ოღონდ შეუფერებელი საიდუმლოების ფარდის გარეშე, უზრუნველყოფს მიმღებლობას მშობლობასთან დაკავშირებული ალტერნატივების შესახებ თუკი ფერტილობა შეუძლებელია და სპობს ”მონსტრულობის” ნებისმიერ შეგრძნებას. ამ მიდგომამ ასევე უნდა გააძლიეროს გენდერული იდენტობა და მინიმუმამდე დაიყვანოს წუხილი სექსუალური ფუნქციისა და კმაყოფილების, ისევე, როგორც ინტიმური ურთიერთობების ქონის უნარის შესახებ. მშობლებმა შეიძლება მიიღონ რჩევა გამოცდილი, მენტალური ჯანმრთელობის პროფესიონალებისგან და პიარ მხარდაჭერის ჯგუფების მეშვეობით იმის შესახებ თუ როგორ გაუზიარონ ეს ინფორმაცია თავის შვილებს.

 

ჩანართი 14-2. საკვანძო პუნქტები, რომლებიც კლინიცისტებმა მშობლებთან უნდა განიხილონ
*     მიმოიხილეთ ბი-პოტენციური პრიმორდიული ანატომიური სტრუქტურები და ძირითად განვითარების ფაქტები ისე, რომ მშობლებმა გაიგონ საკუთარი შვილის განვითარება.

*     გაუზიარეთ ყველა მისაწვდომი ფიზიკური აღმოჩენა და ტესტის შედეგი.

*     აჩვენეთ, გენიტალური შემოწმების მეშვეობით და გამოკვეთეთ მნიშვნელოვანი აღმოჩენები, მათ შორის ხელშესახები გენიტალიები.

*     მოერიდეთ ზოგადი განცხადებების კეთებას აღმოჩენათა მნიშვნელობის შესახებ, რადგან ამან მშობლების გადაწყვეტილებაზე ზეგავლენა შეიძლება მოახდინოს.

*     თუკი გენდერის მინიჭება არ არის მკაფიო, გაითვალისწინეთ შემდეგი:

      *        in utero ანდროგენის ზემოქმედება ნორმალურ ქალებზე მეტად ან ნორმალურ კაცებზე ნაკლებად CNS-ის განვითარებაზე.

      *        გონადების დიფერენციაციის შესახებ ცოდნის მასშტაბი

      *        რამდენად დიდი შესაძლებლობაა, რომ საკვერცხეები ფოლიკულებს შეიცავდენე

      *        სპერმატოზის არსებობა ან არარსებობა სათესლეებში

      *        არსებული ტექნიკების გამოყენებით ქალად ან კაცად ყოფნის შემთხვევაში ფერტილობის ალბათობა.

*     განიხილეთ მშობლების პრეფერენციები/მიდრეკილებები მათი შვილის სქესთან მიმართებაში

*     ფრთხილად და ზედმიწევნით განიხილეთ ნებისმიერი სპეციფიკური დიაგნოზის დეტალები.

      *        მაგალითად, ვირილიზაცია, რომელიც ზოგიერთ შემთხვევაში ხდება ხოლმე enzyme deficiencies ჩართულობით, განსაკუთრებით 5-β reductase deficiency, 3-β hydroxysteroid dehydrogenase deficiency და ნაწილობრივი ანდროგენის insensitivity სინდრომები, ან ვირილიზაციის ან ფემინიზაციის ნაკლებობა, რომელიც  სრული ანდროგენის insensitivity სინდრომებისას ხდება. მსგავსი ინფორმაცია გამოყენებულ შეიძლება იქნას ჰორმონული სტიმულაციისადმი რეაქციის წინასწარმეტყველებისთვის, რომელიც პუბერტეტის პერიოდშია მოსალოდნელი.

*     თუ ოპერაციის განხილვა ხდება:

      *        არ იგულისხმოთ, რომ ოპერაცია ყველა პრობლემას გადაწყვეტს.

      *        განიხილეთ ოპერაციის მასშტაბი, რომელიც საჭიროა კაცისა და ქალის რეკონსტრუქციისთვის, ისევე, როგორც რისკები და გართულებები.

      *        განიხილეთ ოპერაციის გადადების შესაძლო მიზეზები.

 

 

 

მოზარდობაში სგდ-ის აღმოჩენა

სგდ შეიძლება არ გამოიკვეთოს პუბერტეტულ ასაკამდე. ეს შეიძლება მოხდეს იმ შემთხვევაში, როდესაც ინდივიდს ზოგადად ნორმალური გარეგნობის გარეგანი გენიტალია აქვს, ან სრულად მამრობითი ან სრულად მდედრობითი სქესის, ან თუკი არასოდეს ჰქონია ადგილი სრულ გენიტალურ გამოკვლევას არასრული განვითარების შესამჩნევად, როგორიც მაგალითად ვაგინური დისგენეზისია. არაადეკვატური გონადური ფუნქცია, როგორც წესი არ არის ცხადი, სანამ გასაგები არ ხდება, რომ პუბერტეტი არა და არ იწყება. გენიტალური განვითარების ტიპური ფორმა მდედრობითია, რაც ნებისმიერი ჰორმონული სტიმულაციის გარეშე ხდება. მეორეს მხრივ ადრენალური გლანდების მიერ გამოყოფილი ჭარბი ანდროგენი 46,XX ბავშვში შეიძლება მამრობითი გენიტალიების განვითარების სტიმულაცია მოახდინოს. იქიდან გამომდინარე, რომ ეს ძირეული მიზეზი არ არის შემჩნეული, მამრობითი სქესის მინიჭება ხდება დაბადებისას და კითხვის ნიშნის ქვეშ მას არავინ აყენებს პუბერტეტამდე. ხშირია, რომ ყურადღება, რომელიც სგდ-ის დიაგნოზისკენ მიდის, დაკავშირებულია პუბერტეტის არდადგომასთან (საკვერცხეების ან სათესლეების არაადეკვატური ფუნქციის გამო). სხვა მაგალითები შეიძლება მოიცავდეს შეუფერებელ განვითარებას, როგორც მაგალითად მასკულინური ცვლილებები გარეგნულ მდედრში, ფემინური ცვლილებები მამრში, როგორიც არის გამოკვეთილი მკერდის განვითარება (გინეკომასტია), საშოს ან საშვილოსნოს არქონის აღმოჩენა გარეგნულად ქალში, ან მიჩნეული კაცის შარდში სისხლი, რომელიც მენსტრუალურ სისხლს წარმოადგენს და მიუთითებს საკვერცხეების და საშოს ფუნქციონირებაზე.

როდესაც მსგავს სიტუაციებს აქვს ადგილი და აღმოჩნდება, რომ ისინი სგდ-ის შედეგია, უნდა მოხდეს სრული, თუმცაღა მგრძნობიარე და საფეხურებრივი გამხელა ინფორმაციისა პაციენტებისთვის და, არასრულწლოვანთა შემთხვევაში მათი მშობლებისთვის. პაციენტებს (და მშობლებს) უნდა მიეცეთ  ინფორმაცია, რომელიც მიიყვანთ მკაფიო გაგებამდე იმის მიზეზებისა თუ რატომ ვითარდება სგდ და რა სახის თერაპიებია შესაძლებელი, მათ შორის ქირურგიული მკურნალობის შესაძლებლობა და ჰორმონული ჩანაცვლება. განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ფსიქოლოგიური პერსპექტივიდან ისეთი ინფორმაციის მიწოდება, რომელიც თვით-შეფასების ამაღლებას შეუწყობს ხელს, განსაკუთრებით ფერტილურობისა და სექსუალური აქტივობის საკითხებში.

 

სგდ-ის მქონე ახალგაზრდებისა და ზრდასრული ადამიანების მკურნალობის რეკომენდაციები

საკვანძო მნიშვნელობა აქვს გრძელვადიანი რეალისტური პერსპექტივის შენარჩუნებას სგდ-ის მქონე ინდივიდების მკურნალობასთან დაკავშირებით, რადგან ცხოვრების განმავლობაში პაციენტი კიდევ არაერთ მნიშვნელოვან საკითხს წააწყდება, რომლებიც მასზე გავლენას მოახდენს. ინდივიდუალური პიროვნება და ფსიქოლოგიური მახასიათებლები ადაპტაციისა და ცხოვრების ხარისხის ფორმირებას ახდენენ. ცხადია, ინდივიდები ინარჩუნებენ ცნობიერებას მათი განსხვავებულობის შესახებ, მათ შორის ზოგადად სხეულისა და გენიტალური გარეგნობის, შემცირებული გენიტალური მგრძნობელობის, ფერტილობის პრობლემების, იმ ფორმით, როგორც მათ ეს ესმით. მათთვის მნიშვნელოვანია, თუ როგორ გავლენას ახდენს ეს ყველაფერი ახალი ნაცნობების მხრიდან მათი მდგომარეობის მიმღებლობაზე. სტრესის დროს ეს შეიძლება გამწვავდეს. ამგვარად, მხარდაჭერა ყოველთვის უნდა იყოს მისაწვდომი. ისეთი ფუნდამენტური საკითხები, როგორიც არის სექსუალური აქტივობის მნიშვნელობა ან მშობლობის ბიოლოგიური შესაძლებლობა, ხშირად იცვლება დროთა განმავლობაში. ამიტომ არც ერთი ცალკეული მიდგომა არ იქნება ყოველთვის ყველა ინდივიდზე მორგებული და ალგორითმის კონსტრუქცია შეიძლება შეუძლებელი იყოს. მიუხედავად ამისა, არსებობს ჩანართში 14-3 ჩამოწერილი ზოგიერთი საკითხი, რომელიც კლინიცისტებმა უნდა გაითვალისწინონ, როდესაც სგდ-ის მქონე უფროსი ასაკის ბავშვს, მოზარდს ან ზრდასრულ ადამიანს მკურნალობენ.

 

ჯანმრთელობის პირველადი საკითხები

ერთიანი პიროვნების განვითარების ხელშესაწყობად და შესანარჩუნებლად, პირველადი მკურნალობის, მენტალური და სექსუალური ჯანმრთელობის სფეროში მრავალმხრივი მკურნალობის მთავარი მიზნებია:

 

*        აამოქმედოს შესაძლებლობები, რომლებიც ცხოვრების უნარებს ეხება, კრეატიული და პროფესიული ნიჭი, ურთიერთობისა და სექსუალური უნარები.

*        შეინარჩუნოს სექსუალური რეაგირების შეძლებულობა, მათ შორის მედიკამენტების და ჰორმონების ჩანაცვლებით.

*        ხელი შეუწყოს ფერტილობასა ან მშობლობას, თუ სასურველია, თანამედროვე ხელოვნური განაყოფიერების პროცედურების გამოყენებითაც.

 

ზოგადი ჯანდაცვის პრაქტიკები წახალისებული უნდა იქნას, სწორი კვების, ფიზიკური ფიტნესის და სოციალური ინტერაქციების ჩათვლით. მანამ, სანამ საბაზისო ჰორმონული მკურნალობა არის უზრუნველყოფილი  და დარეგულირებული ძირეული კონდიციის შესაბამისი რეკომენდაციების მიხედვით, მოსალოდნელია, რომ სგდ-ის მქონე ადამიანები ჯანმრთელად იყვნენ. საჭიროება ინდივიდუალური ან ჯგუფური თერაპიის სესიებისა შეფასებულ და უზრუნველყოფილ უნდა იქნას ფსიქოსოციალური და ფსიქოსექსუალური ადაპტაციის მხარდასაჭერად. რაც შეეხება სხვა ქრონიკულ დარღვევებს, მიმდინარე თერაპია ხშირად დახმარების მომტანი და საჭიროა. სგდ-სთან მიმართებაში როგორც კი სამედიცინო მიდგომა დამყარდება და ოპერაცია დასრულდება, შემდგომი ზრუნვა, როგორც წესი, გულისხმობს უპირველეს ყოვლისა ემოციურ და ფსიქოლოგიურ მხარდაჭერას.

 

ჩანართი 14-3 საკვანძო პუნქტები სგდ-ის მქონე მოზარდებისა და ზრდასრული ადამიანების მკურნალობაში. 
*     შეაფასეთ შემდეგი:      *        გენდერული იდენტობის განვითარება;

      *        სექსუალური გამოცდილება და ინტიმური ურთიერთობები;

      *        გარეგანი გენიტალური ანატომია (ნებისმიერი ქირურგიული ცვლილების გათვალისწინებით);

      *        შინაგანი გენიტალური ანატომია (ექოსკოპიისა ან მაგნიტური რეზონანსის მეშვეობით);

      *        დაინტერესება ფერტილობაში;

*     შეაფასეთ pituitary-gonadal ფუნქცია (LH, FSH, Inhibin B, estradiol, testosterone and anti-Mullerian hormone) გონადურ დიფერენციაციასა და ფიზიკურ განვითრებაზე დაყრდნობით;

*     მნიშვნელოვანი სპეციფიკური ეტიოლოგიური მიზეზების მიმოხილვისთვის, გაეცანით სამედიცინო ჩანაწერებს, მათ შორის ნებისმიერი წარსული გენიტალური ოპერაციის შესახებ;

*     პაციენტთან მკურნალობის ვარიანტები და მოსაზრებები განიხილეთ;

*     სპეციალისტების გუნდთან ერთად ურჩიეთ/მოაწყვეთ კოორდინირებული ზრუნვა (ენდოკრინოლოგია, უროლოგია, მენტალური ჯანმრთელობა), როგორც შეეფერება თითოეული პაციენტის საჭიროებების მიხედვით;

*     უზრუნველყავით სკრინინგი/თვალყურის დევნება, როგორც შესაფერისი იქნება რეპროდუქციული სისტემის განვითარების, ჰორმონული ჩანაცვლებისა და სხვა თერაპიებზე დაყრდნობისთვის.

*     უზრუნველყავით მიმდინარე სტანდარტული ზოგადი სამედიცინო მომსახურება.

 

სექსუალური ფუნქცია და კმაყოფილება

სგდ-ს მქონე ადამიანების სექსუალური ფუნქციისა და მისით კმაყოფილების შესახებ მონაცემები მწირია. პოპულაციაზე დამყარებული კვლევები ხარვეზიანი და რთული ჩასატარებელია იქიდან გამომდინარე, რომ ბევრი ადამიანი მონაწილეობაზე უარს ამბობს. ზოგიერთს არ სურს წარსულის მტკივნეული მოგონებების დაბრუნება; ზოგიერთი დაღლილია საკუთარ განსხვავებულობაზე კონცენტრირებით და ურჩევნია “უბრალოდ ცხოვრება გააგრძელოს”; ზოგიერთი სამედიცინო დაწესებულებაზე არის გაბრაზებული. ამიტომ, ყველაზე მწვავე შემთხვევები, რომელთა გასაჯაროებაც მოხდა, შეიძლება სგდ-ის მქონე ყველა ადამიანისთვის არ იყოს რეპრეზენტაციული. გარდა ამისა, შედეგებზე დაფუძნებული მონაცემები იმ ადამიანებისგან, რომლებსაც წინა ათწლეულების განმავლობაში ჩაუტარეს მკურნალობის კურსი, მკურნალობის ხარისხის გაუმჯობესების გამო, შეიძლება არ იყოს ამჟამინდელ პაციენტებზე მორგებული. უფრო კონკრეტულად, ქირურგიული პროცედურები შეიცვალა და პაციენტებსა და მშობლებს ახლა ეძლევათ სრული ინფორმაცია სამედიცინო ასპექტების შესახებ და მოუწოდებენ, მეტად მიიღონ მონაწილეობა თერაპიასთან დაკავშირებული გადაწყვეტილებების მიღებაში. მიიჩნევა, რომ ამჟამინდელი state-of-the-art ქირურგიული ოპერაცია ასოცირებული იქნება უკეთეს სექსუალურ ფუნქციასთან, მაგრამ მარტო დროს შეუძლია ამის დამტკიცება. და ბოლოს, მაშინ, როცა სექსუალური ფუნქცია წარსულში იზომებოდა ტრადიციული სქესობრივი აქტის შესრულების უნარით, სექსის ასეთი ვიწრო დეფინიცია არაადეკვატურია სექსუალობისა და სექსუალური კმაყოფილების გასაზომად, განსაკუთრებით ამ პაციენტების პოპულაციაში. შეზღუდული რაოდენობის კვლევების მიუხედავად, სგდ–ის მქონე პაციენტებში სექსუალური ფუნქციისა და კმაყოფილების შესახებ, სქესობრივი განვითარების ქვაკუთხედი პროგრესს განიცდის, როგორც წესი, რომანტიკული ინტერესიდან, შეყვარებამდე, კოცნამდე, პეტინგამდე და აქტამდე.

 

ფერტილობა

წარსულში ფერტილობა ნაკლებ სავარაუდო იყო ბევრი 46,XX და უმეტესობა 46,XY ადამიანებისთვის, რომლებსაც სგდ ჰქონდათ. სგდ–ის მქონე 46,XY ადამიანებს, როგორც წესი, სათესლე ჯირკვლების არაადეკვატური განვითარება აქვთ სპერმის წარმოებისთვის, და სათესლე სადინრებისა და რეპროდუქციული ჯირკვლების არასრული განვითარება სპერმის მომწიფებისა და გატანის უზრუნველსაყოფად. მაშინ, როცა სგდ–ის მქონე 46,XX ადამიანების უმეტესობას ჩანასახობაში ნორმალურად განვითარებული საკვერცხეები, ფალოპის მილები და საშვილოსნო აქვთ, შემდგომში ანდროგენის გადამეტებული ზეგავლენა (როგორც ადამიანებში, რომლებსაც ადრენული ჰიპერპლაზია აქვთ) და ადეკვატური საშოს შექმნის სირთულეები წარმოადგენდა დაბრკოლებას ფერტილობისათვის და ფეხმძიმობის ბოლომდე მიყვანისთვის. ამჟამინდელი assisted ფერტილობის ტექნიკოსებმა სგდ–ის მქონე ქალი და კაცი პაციენტებისთვის ფერტილობის პოტენციალი გაზარდეს. კვერცხუჯრედები ან სპერმა შეიძლება აღებულ იქნას საკვერცხეებიდან ან სათესლეებიდან და სპერმის ინექციისა და განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის (ზიგოტა) იმპლანტირება დღესდღეობით ჩვეული პროცედურაა. თუკი პაციენტის საშვილოსნო შეფასებულია, როგორც ფეხმძიმობის შენარჩუნების უნარის მქონე, ის შეიძლება შესაფერისი იყოს ზიგოტის იმპლანტაციისთვის პაციენტის ან დონორის კვერცხუჯრედის გამოყენებით.

 

ჯანდაცვა: უფრო მგრძნობიარე მიდგომა

თუმცა სგდ–ის მქონე ადამიანების უმეტესობა არ არის ქრონიკული დაავადების შეძენის რისკის ქვეშ, მნიშვნელოვანია, რომ მათ რეგულარული პირველადი მკურნალობა ჰქონდეთ უზრუნველყოფილი. სამწუხაროდ, მიუხედავად ათწლეულების მცდელობისა, რომ ჯანდაცვის სერვისის მიმწოდებლებს ვასწავლოთ სგდ–ის მქონე პაციენტებთან მგრძნობიარე ენის გამოყენება, შეუფერებელი ინსინუაციები მაინც ხდება, ხშირად დაუფიქრებლობის ან სგდ პაციენტებისთვის მნიშვნელოვანი საკითხების ტრივიალიზაციის შედეგად. არსებობს მაგალითები იმისა, ამგვარი ინტერაქციების გამო, რომ პაციენტი აღარ დაბრუნდა დანიშნული სამედიცინო პროცედურის ჩასატარებლად. ცნობიერება, რომელიც შედეგად იღებს ფრთხილ, დაფიქრებულ ატიტუდებსა და ინტერაქციებს, უნდა იქნას წახალისებული ჯანდაცვის სფეროს მუშაკებში. კლინიცისტებმა უნდა მოახდინონ იმპლემენტაცია პრაქტიკებისა და პოლიტიკისა, რომელიც საოფისე გარემოს სტუმართმოყვარეობის ელფერს სძენს სგდ–ის მქონე პაციენტებისთვის ისევე, როგორც ყველა სხვა პაციენტისთვის. სგდ პაციენტებთან მოპყრობის დეტალური რესურსები წარმოდგენილია დანართში A.

 

 

დასკვნა

სგდ–ის მქონე პაციენტებთან მუშაობის სირთულის ნაწილს წარმოადგენს იმის გაგება, რომ ადამიანის სექსუალობა მოუხელთებელი და კომპლექსურია. ადამიანებში, რომლებსაც ნორმალური ემბრიონული სქესობრივი განვითარება აქვთ, არც ერთ ცალკეულ მოდელს არ შეეძლება ფსიქოსოციალური შედეგების წინასწარმეტყველება გენდერული იდენტობისა და სექსუალური ორიენტაციის ჩათვლით და ეს კიდევ უფრო ნაკლებად სავარაუდოა სგდ–ის მქონე ადამიანებში. ამიტომაც, მნიშვნელოვანია, რომ ადამიანის სექსუალობისა და გენდერული თვითგამოხატვის სრული სპექტრის აღიარებით, კლინიცისტებმა ლიდერობის ფუნქცია შეითავსონ სოციალური ნორმების შეცვლაში. ვერავითარი სხვა ცალკეული პერსპექტივა ვერ შეძლებს მეტის გაკეთებას ყველა ინდივიდისთვის საუკეთესო შედეგების გამოტანაში. ბევრი ადამიანი, რომელსაც სგდ აქვს, კარგად ადაპტირედება ცხოვრებაში, მიუხედავად იმ წინააღმდეგობებისა, რომლებსაც ისინი აწყდებიან. მაშინ, როცა ამ ინდივიდების გადასაწყვეტია, საკუთარ სგდ სტატუსს გაამჟღავნებენ თუ არა, არის მაგალითები ძალიან წარმატებული ადამიანებისა, რომლებიც საჯაროდ საუბრობენ საკუთარ კონდიციაზე და ბევრი სხვა, ვისზეც შეუძლებელია მიხვდე, რომ სგდ აქვს.

 

შეჯამება

*        სქესობრივი განვითარების დარღვევები (სგდ) კონგენიტალური კონდიციების მრავალფეროვანი ჯგუფია, რომელიც მოიცავს გონადური, სქესობრივი ქრომოსომების, გენიტალიებისა და რეპროდუქციული სადინრების ანომალიებს. ისინი ყველაზე ხშირად წარმოდგენილია გარეგანი გენიტალიების განვითარების პრობლემებით. სგდ–ის მქონე პაციენტები განსხვავდებიან ტრანსგენდერი ადამიანებისგან, თუმცა ისინი შეიძლება იზიარებდნენ მათ ზოგიერთ სოციალურ და ფსიქოსოციალურ პრობლემას.

*        მიუხედავად ყველა გადადგმული ნაბიჯისა სგდ–ის ბიოლოგიის გაგებაში, სგდ-ის მქონე ადამიანების მკურნალობა ჯერ კიდევ კომპლექსური საკითხია და გაუგებრობის, დაბნეულობისა და არაჯანსაღი აღქმების რისკის ქვეშ რჩება.

*        სგდ–ის მქონე ადამიანების მკურნალობის სტანდარტები ამჟამად მოიცავს პაციენტებისა და არასრულწლოვნების შემთხვევაში მშობლების ან ლეგალური მეურვეებისათვის სრული ინფორმაციის მიწოდებას და მკურნალობასთან დაკავშირებით გადაწყვეტილების მიღებაში მათი მონაწილეობის უზრუნველყოფას.

*        მიუხედავად წლების განმავლობაში მცდელობისა, რომ ჯანდაცვის მუშაკების სენსიტიზაცია მომხდარიყო სგდ პაციენტებისა და მათი მშობლების საჭიროებებისადმი, უხერხულობა და შეუფერებელი, დაუფიქრებელი ქმედებები მაინც ხორციელდება. ექიმსა და პაციენტს შორის კარგი კომუნიკაცია რთულდება სექსუალობისა და სხვა საკითხების მიმართ არსებული მუდმივი დისკომფორტით.

*        იქიდან გამომდინარე, რომ შედეგებზე დაფუძნებული მონაცემები, რომლებიც სგდ–ის მქონე პაციენტების მკურნალობის სტანდარტებს შეეხებოდა, მწირია, გამოცდილმა პრაქტიკოსებმა პაციენტების მკურნალობა ინდივიდუალურ საფუძველზე უნდა შეაფასონ.

*        გადაწყვეტილებები გენდერის მინიჭებასა და კვლავმინიჭებასთან დაკავშირებით ძალიან კომპლექსურია და უნდა ითვალისწინებდეს ჰორმონული ზემოქმედების გავლენას განვითარების პროცსში მყოფ ტვინზე, გონადურ და გენიტალურ განვითარებაზე, ფერტილობის შესაძლებლობაზე (საჭიროების შემთხვევაში თანამედროვე assisted ტექნიკების გამოყენებით), და საკვანძო მნიშვნელობისაა სექსუალური გამოცდილებების პოტენციალი და გენიტალური მგრძნობელობის შენარჩუნება.

*        სგდ–ის მქონე პაციენტის იდეალური მკურნალობა მოიცავს ექსპერტების გუნდს სამედიცინო, ქირურგიულ და ფსიქოლოგიური განხრით.

*        სგდ–ის მქონე ზრდასრული პაციენტების მკურნალობის მთავარი მიზანი არის მათში თანდაყოლილი ცხოვრებისეული უნარებისა და ნიჭის ამოძრავება სექსუალურ და ურთიერთობათა უნარებთან ერთად, სექსუალური რეაგირებისთვის შესაძლებლობების შენარჩუნება; ასევე, სურვილის შემთხვევაში, დახმარება ფერტილობისა და მშობლობაში.